Desequilíbrios genômicos na cardiopatia congênita sindrômica,

Autor(es)

Miriam Coelho Molck ^[1] ; Milena Simioni ^[2] ; Társis Paiva Vieira ^[3] ; Ilária Cristina Sgardioli ^[4] ; Fabíola Paoli Monteiro ^[5] ; Josiane Souza ^[6] ; Agnes Cristina Fett-Conte ^[7] ; Têmis Maria Félix ^[8] ; Isabella Lopes Monlléo ^[9] ; Vera Lúcia Gil-da-Silva-Lopes ^[10]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Universidade Estadual de Campinas. Departamento de Genética Médica - Brasil

^[2] Universidade Estadual de Campinas. Departamento de Genética Médica - Brasil

^[3] Universidade Estadual de Campinas. Departamento de Genética Médica - Brasil

^[4] Universidade Estadual de Campinas. Departamento de Genética Médica - Brasil

^[5] Universidade Estadual de Campinas. Departamento de Genética Médica - Brasil

^[6] Centro de Atendimento Integral ao Fissurado Lábio Palatal - Brasil

^[7] Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto. Departamento de Biologia Molecular - Brasil

^[8] Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica - Brasil

^[9] Universidade Federal de Alagoas. Hospital Universitário. Faculdade de Medicina - Brasil

^[10] Universidade Estadual de Campinas. Departamento de Genética Médica - Brasil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: Jornal de Pediatria; v. 93, n. 5, p. 497-507, 2017-10-00.

Resumo

Resumo Objetivo: Identificar desequilíbrios genômicos patogênicos em pacientes que apresentam cardiopatias congênitas (CC) e anomalias extracardíacas e exclusão da síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2). Métodos: Foram avaliados por microarray cromossômico (CMA) 78 pacientes negativos para a deleção 22q11.2, previamente testados por hibridação in situ com fluorescência (FISH) e/ou amplificação de múltiplas sondas dependentes de ligação (MLPA). Resultados: Foram identificadas variações do número de cópias de DNA (CNVs) clinicamente significativas (≥ 300 kb) em 10% (8/78) dos casos, além de CNVs potencialmente relevantes em dois casos (duplicação de 993 kb em 15q21.1 e duplicação de 706 kb em 2p22.3). Genes envolvidos como IRX4, BMPR1A, SORBS2, ID2, ROCK2, E2F6, GATA4, SOX7, SEMAD6D, FBN1 e LTPB1 são conhecidos por atuar no desenvolvimento cardíaco e podem ser genes candidatos a CC. Conclusão: Esses dados mostram que pacientes que apresentam CC, com anomalias extracardíacas e exclusão da SD22q11.2, devem ser investigados por CMA. Ainda, este estudo enfatiza a possível função das CNVs nas CC. (AU)

• Processo FAPESP: 08/50421-4 - Estudo multicêntrico para validação de base de dados e de estratégia para investigação diagnóstica de fendas orofaciais no Brasil
• Beneficiário: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Processo FAPESP: 11/23794-7 - Abordagem investigativa em fendas labiopalatais e cardiopatias congênitas relacionadas à síndrome de deleção 22q11.2 por meio das técnicas de open array e aGH
• Beneficiário: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Processo FAPESP: 08/10596-0 - Uso da técnica de SNP array para detecção de variações no número de cópias do DNA (copy number variation, CNV) em defeitos congênitos de herança complexa: as fendas orais como modelo
• Beneficiário: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Processo FAPESP: 09/08756-1 - Investigação laboratorial da síndrome Velocardiofacial e possíveis fenocópias
• Beneficiário: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular