Lymphoproliferative disorder with polyautoimmunity and hypogammaglobulinemia: An unusual presentation of 22q11.2 deletion syndrome

Autor(es)

Soares, Diogo C. ^[1] ; Dantas, Anelisa G. ^[2] ; Matta, Marina C. ^[3] ; Pastorino, Antonio C. ^[1] ; Melaragno, Maria Isabel ^[2] ; Kulikowski, Leslie ^[4] ; Montenegro, Marilia ^[1] ; Kim, Chong A. ^[1] ; Carneiro-Sampaio, Magda ^[1] ; Torres, Leuridan C. ^[3]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Univ Sao Paulo, Fac Med FMUSP, Dept Pediat, Sao Paulo, SP - Brazil

^[2] Univ Fed Sao Paulo UNIFESP, Div Genet, Dept Morphol & Genet, Sao Paulo, SP - Brazil

^[3] Inst Med Integral Prof Fernando Figueira IMIP, Translat Res Lab, Recife, PE - Brazil

^[4] Univ Sao Paulo, Dept Pathol, Fac Med FMUSP, Sao Paulo, SP - Brazil

• Tipo de documento: Carta
• Fonte: Clinical Immunology; v. 220, NOV 2020.
• Citações Web of Science: 0

Resumo

22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) has a heterogeneous presentation that includes multiple congenital anomalies and immunodeficiency, one of the most striking features. Usually, it is characterized by T cell lymphopenia, B cell dysfunction and autoimmunity. Here, we describe an unusual case of 22q11.2DS in a patient with lymphoproliferative disorder, polyautoimmunity and hypogammaglobulinemia. (AU)

• Processo FAPESP: 14/50489-9 - O timo humano: desenvolvimento e doenças
• Beneficiário: Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Processo FAPESP: 14/11572-8 - Rearranjos cromossômicos e sua importância na etiologia das doenças genéticas: investigação citogenômica e molecular
• Beneficiário: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático