| Texto completo | |
| Autor(es): |
Soares, Diogo C.
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Dantas, Anelisa G.
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Matta, Marina C.
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Pastorino, Antonio C.
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Melaragno, Maria Isabel
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Kulikowski, Leslie
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Montenegro, Marilia
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Kim, Chong A.
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Carneiro-Sampaio, Magda
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Torres, Leuridan C.
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Número total de Autores: 10
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| Afiliação do(s) autor(es): | [1] Univ Sao Paulo, Fac Med FMUSP, Dept Pediat, Sao Paulo, SP - Brazil
[2] Univ Fed Sao Paulo UNIFESP, Div Genet, Dept Morphol & Genet, Sao Paulo, SP - Brazil
[3] Inst Med Integral Prof Fernando Figueira IMIP, Translat Res Lab, Recife, PE - Brazil
[4] Univ Sao Paulo, Dept Pathol, Fac Med FMUSP, Sao Paulo, SP - Brazil
Número total de Afiliações: 4
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| Tipo de documento: | Carta |
| Fonte: | Clinical Immunology; v. 220, NOV 2020. |
| Citações Web of Science: | 0 |
| Resumo | |
22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) has a heterogeneous presentation that includes multiple congenital anomalies and immunodeficiency, one of the most striking features. Usually, it is characterized by T cell lymphopenia, B cell dysfunction and autoimmunity. Here, we describe an unusual case of 22q11.2DS in a patient with lymphoproliferative disorder, polyautoimmunity and hypogammaglobulinemia. (AU) | |
| Processo FAPESP: | 14/50489-9 - O timo humano: desenvolvimento e doenças |
| Beneficiário: | Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Temático |
| Processo FAPESP: | 14/11572-8 - Rearranjos cromossômicos e sua importância na etiologia das doenças genéticas: investigação citogenômica e molecular |
| Beneficiário: | Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Temático |