Níveis elevados de IgA e IL-10 na doença inflamatória intestinal de início muito precoce secundária à deficiência do receptor de IL-10

Autor(es)

Natascha Silva Sandy ^[1] ; Lia Furlaneto Marega ^[2] ; Giane Dantas Bechara ^[3] ; Adriana Gut Lopes Riccetto ^[4] ; Carmen Bonfim ^[5] ; Maria Marluce dos Santos Vilela ^[6] ; Antonio Fernando Ribeiro ^[7] ; Maria De Fatima Servidoni ^[8] ; Elizete Aparecida Lomazi ^[9]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] University of Toronto - Canadá

^[2] Universidade de Campinas - Brasil

^[3] Universidade de Campinas - Brasil

^[4] Universidade de Campinas - Brasil

^[5] Hospital Pequeno Príncipe - Brasil

^[6] Universidade de Campinas - Brasil

^[7] Universidade de Campinas - Brasil

^[8] Universidade de Campinas - Brasil

^[9] Universidade de Campinas - Brasil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: Revista Paulista de Pediatria; v. 40, 2021-10-29.

Resumo

RESUMO Objetivo: Relatar os casos de duas pacientes com doença inflamatória intestinal de início muito precoce (em inglês VEOIBD) secundária a mutações do receptor de interleucina 10 (IL-10R), explorar dados de imunofenotipagem e perfil de citocinas plasmáticas nesses casos em comparação com indivíduos saudáveis e descrever o fenótipo de mutações IL-10/IL-10R com base em uma revisão da literatura. Descrição do caso: Duas lactentes do sexo feminino foram encaminhadas ao nosso centro terciário, ambas com dez meses no momento do encaminhamento, com doença colônica e perianal grave, bem como desnutrição significativa, tendo uma resposta limitada aos agentes de terapia usuais de doença inflamatória intestinal (DII). No primeiro caso, o sequenciamento completo do exoma revelou mutação homozigótica (c. 537G>A/p.T179T) no exon 4 do gene IL-10RA, enquanto no segundo caso heterozigosidade composta foi identificada também no gene IL-10RA [chr11: 117.859.199 - variante A>G/p.Tyr57Cys e chr11: 117.860.335 - variante G>T/ p.Val123Leu]. Ambas as pacientes foram submetidas a Transplante de Células-Tronco Hematopoiéticas. A investigação imunológica das pacientes revelou aumento dos níveis plasmáticos de IL-10 e aumento da IgA. Comentários: Nossos relatos de casos descrevem novos achados no perfil de citocinas plasmáticas na deficiência de IL-10R, e relatamos o fenótipo grave da deficiência de IL-10/IL-10R que deve ser reconhecido pelos médicos. (AU)

• Processo FAPESP: 16/25615-6 - Identificação de alvos moleculares críticos associados à etiologia e a fisiopatologia de imunodeficiências primárias com ênfase nas manifestações clínicas de inflamação, imunodesregulação e autoimunidade
• Beneficiário: Maria Marluce dos Santos Vilela
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular