Sweeney-Cox syndrome: report of the third patient affected by this new delineated syndrome harboring a novel variant in TWIST1

Autor(es)

Bertola, D. ; Musso, C. M. ; Rocha, K. ; Yamamoto, G. L. ; Passos-Bueno, M.

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: European Journal of Human Genetics; v. 27, p. 2-pg., 2019-07-01.
• Processo FAPESP: 13/08028-1 - CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco
• Beneficiário: Mayana Zatz
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs
• Processo FAPESP: 15/21783-9 - Pesquisa de variantes genéticas nas osteocondrodisplasias raras pela técnica do sequenciamento do exoma completo
• Beneficiário: Débora Romeo Bertola
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular