Polimorfismo de deleção de 19 pares de bases do gene dihidrofolato redutase (DHFR): risco materno para síndrome de Down e metabolismo do folato

Autor(es)

Mendes, Cristiani Cortez ; Biselli, Joice Matos ; Zampieri, Bruna Lancia ; Goloni-Bertollo, Eny Maria ^[1] ; Eberlin, Marcos Nogueira ; Haddad, Renato ; Riccio, Maria Francesca ; Vannucchi, Helio ; Carvalho, Valdemir Melechco ; Pavarino-Bertelli, Erika Cristina ^[1]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Fac Med Sao Jose do Rio Preto Famerp, Genet & Mol Biol Res Unit, Dept Mol Biol, BR-15090000 Sao Jose Do Rio Preto, SP - Brazil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: São Paulo Medical Journal; v. 128, n. 4, p. 215-218, JUL 1 2010.
• Citações Web of Science: 3
• Assunto(s): Síndrome de Down Polimorfismo genético Ácido fólico Fatores de risco

Resumo

CONTEXTO E OBJETIVO: Polimorfismos em genes do metabolismo do folato podem modular o risco materno para síndrome de Down (SD). Este estudo avaliou a influência do polimorfismo de deleção de 19 pares de base (pb) no íntron 1 do gene dihidrofolato redutase (DHFR) no risco materno para SD e investigou a associação entre esse polimorfismo e variações nas concentrações de folato sérico, homocisteína (Hcy) e ácido metilmalônico (MMA) plasmáticos. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal analítico realizado na Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (Famerp). MÉTODOS: 105 mães de indivíduos com trissomia livre do cromossomo 21 e 184 mães controles foram avaliadas. A análise molecular do polimorfismo foi realizada pela reação em cadeia da polimerase (PCR) por diferença de tamanho dos fragmentos. O folato foi quantificado por quimioluminescência, e Hcy e MMA foram determinados por cromatografia líquida/espectrometria de massas sequencial. RESULTADOS: Não houve diferença entre os grupos em relação às frequências alélica e genotípica (P = 0,44; P = 0,69, respectivamente). As concentrações de folato, Hcy e MMA não mostraram diferença significativa entre os genótipos, entre grupos (P > 0,05). CONCLUSÕES: O polimorfismo de deleção de 19 pb do gene DHFR não é um fator de risco materno para SD e não está relacionado com variações nas concentrações de folato sérico, Hcy e MMA plasmáticos na população estudada. (AU)

• Processo FAPESP: 08/10932-0 - Polimorfismos genéticos da via metabólica do folato e suscetibilidade à não-disjunção do cromossomo 21.
• Beneficiário: Erika Cristina Pavarino
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Processo FAPESP: 09/04304-9 - Associação entre polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do folato e risco materno para a síndrome de Down
• Beneficiário: Cristiani Cortez Mendes
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Processo FAPESP: 08/04649-3 - Polimorfismo de deleção (del 19 pb) do gene dihidrofolato redutase (DHFR) e risco materno para a síndrome de Down.
• Beneficiário: Cristiani Cortez Mendes
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica