THE SCN2A gene is not a likely candidate for familial mesial temporal lobe epilepsy

Autor(es)

Maurer-Morelli‚ C. V. ; Secolin‚ R. ; Marchesini‚ R. B. ; Santos‚ N. F. ; Kobayashi‚ E. ; Cendes‚ F. ; Lopes-Cendes‚ I.

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: Epilepsy Research; v. 71, n. 2/3, p. 233-236, Oct. 2006.
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Assunto(s): Genética Genomas Canais de sódio Esclerose Lobo temporal

Resumo

A transgenic mouse model carrying a mutation in the Scn2a gene showed chronic focal seizures associated with extensive cell loss and gliosis in the hippocampus, a similar phenotype found in familial mesial temporal lobe epilepsy (FMTLE). Our objective was to test whether the human homolog of the Scn2a gene is responsible for hippocampal abnormalities in FMTLE by linkage analysis. We conclusively ruled out the SCN2A gene as candidate in FMTLE. (AU)

• Processo FAPESP: 03/13424-1 - Identificação e caracterização das etiologias, mecanismos de lesão, disfunção neuronal e defeitos moleculares na epilepsia de lobo temporal mesial e sua relação com a resposta ao tratamento
• Beneficiário: Iscia Teresinha Lopes Cendes
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Processo FAPESP: 02/10435-0 - Identificação do gene responsável pela epilepsia de lobo temporal mesial familial
• Beneficiário: Cláudia Vianna Maurer Morelli
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado