Determinação de pontos de corte para 17OH-progesterona de acordo com o peso ao nascimento melhora a eficiência da triagem neonatal da hiperplasia adrenal congênita

Autor(es)

Hayashi, Giselle ^{[1, 2]} ; Faure, Claudia ^[1] ; Brondi, Maria Fernanda ^[1] ; Vallejos, Carla ^[1] ; Soares, Daiana ^[1] ; Oliveira, Erica ^[1] ; Brito, Vinicius N. ^[2] ; Mendonca, Berenice B. ^[2] ; Bachega, Tania A. S. S. ^[2]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Assoc Pais & Amigos Excepc Sao Paulo APAE, Sao Paulo - Brazil

^[2] FMUSP, Lab Hormonios & Genet Mol LIM 42, Unidade Endocrinol Desenvolvimento, Disciplina Endocrinol, Sao Paulo - Brazil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia; v. 55, n. 8, p. 632-637, NOV 2011.
• Citações Web of Science: 11

Resumo

OBJETIVO: Avaliamos retrospectivamente os valores da 17OHP ajustados para o peso ao nascimento para melhorar a eficiência da triagem neonatal. SUJEITOS E MÉTODOS: 67.640 recém-nascidos com amostras coletadas entre 2-7 dias de vida. Uma segunda amostra foi solicitada na presença de testes com valores da 17OHP > 20 ng/mL. 17OHP dosada pelo método DELFIA- B024-112 e correlacionada com o peso ao nascimento: G1 < 1.500 g, G2 1.501-2.000 g, G3 2.000-2.500 g e G4 > 2.500 g. Pontos de corte da 17OHP foram determinados para cada grupo usando os percentis 97,5th, 99th, 99,5th e 99,8th. RESULTADOS: Falso-positivos ocorreram em 5% dos resultados com o ponto de corte > 20 ng/mL, dos quais 69% eram prematuros. Sete recém-nascidos apresentaram deficiência da 21-hidroxilase e, exceto em um, os valores da 17OHP foram > 120 ng/mL. Somente o valor da 17OHP do 99,8th apresentou maior valor preditivo positivo (2%) e menor índice de falso-positivos. CONCLUSÕES: Sugerimos o valor da 17OHP do 99,8th ajustado para o peso ao nascimento para se reduzir a taxa de resultados falso-positivos da triagem neonatal. (AU)

• Processo FAPESP: 08/57616-5 - Análise de genes moduladores do fenótipo da forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase
• Beneficiário: Tania Aparecida Sartori Sanchez Bachega
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular