Imunodeficiências primárias em pacientes pediátricos de risco: relações entre manifestações clínicas e alterações genéticas

Resumo

Este projeto visa a tornar a investigação das Imunodeficências Primárias (IDP) em nosso meio comparável à realizada hoje nos melhores centros internacionais que abordam este grupo de doenças. O projeto resultou da articulação entre imunologistas clínicos e básicos, geneticistas e biologistas moleculares de três diferentes universidades públicas (USP, UNIFESP e UNICAMP) e do Hospital Israelita Albert Einstein. Tem como objetivos específicos: a) implementação da capacidade de identificação das IDP, buscando-as dentro dos grupos pediátricos considerados de risco (portadores de infecções de repetição, doenças reumáticas auto-imunes e quadros alérgicos graves); b) elucidação das bases celulares e moleculares de algumas IDP, tendo-se priorizado as deficiências de síntese de anticorpos com níveis normais de imuneglobulinas séricas e a doença granulomatosa crõnica da infância; c) identificação de marcadores de prognóstico para as hipogamaglobulinemias persistentes do lactente; d) identificação de imunodeticiências associadas a síndromes genéticas bem definidas, acompanhadas de maior susceptibilidade às infecções, sendo a síndrome de Rubinstein-Taybi a primeira a ser estudada neste sentido. As IDP são largamente reconhecidas como situações privilegiadas para a elucidação dos mecanismos que regulam o crescimento, a diferenciação, a comunicação e as funções efetoras das células envolvidas na resposta imune, particularmente os relacionados com a resistência às agressões infecciosas. Seu estudo deverá, assim, contribuir para o desenvolvimento da imunologia em nosso País. Outra contribuição deste projeto relaciona-se com a melhor capacitação de imunologistas clínicos e pediátricos e com o aumento da massa crítica de investigadores básicos em imunologia humana. Esta iniciativa também está associada a um projeto de educação continuada (Primary Immunodeficíencíes Diagnosis and Management Centers for Brazil), financiado pelo St. Jude's Hospital, de Memphis, TN, USA. Essa associação favorecerá o treinamento de recursos humanos (incluindo pediatras e clínicos gerais) para a identificação precoce dos casos e sua adequada abordagem clínica e terapêutica. Contribui-se, desta forma, para o aperfeiçoamento das condições de diagnóstico e tratamento destas doenças em nosso País, melhorando a qualidade de vida dos pacientes, evitando seqüelas e permitindo que alguns pacientes venham a se beneficiar no futuro da terapia gênica, capaz de proporcionar-lhes uma cura definitiva. (AU)