Síndrome Perisylviana

Resumo

Síndrome Perisylviana (SP) ou opercular refere-se a diversas manifestações clínicas que podem acompanhar lesões que comprometem a região perisylviana ou opercular. Clinicamente, as manifestações mais freqüentes são: epilepsia e manifestações pseudobulbares, principalmente, os distúrbios específicos do desenvolvimento de linguagem (DEDL). Estruturalmente, o tipo de lesão mais freqüente é a polimicrogiria. Tanto epilepsia quanto os DEDL são altamente prevalentes na população e a polimicrogiria revelou ser uma das malformações corticais mais freqüentes após o advento da ressonância magnética, que possibilitou grande avanço na área de neuroimagem. O tema de estudo do presente projeto apresenta grande relevância não só pela prevalência das condições em estudo, mas também porque esse assunto era quase desconhecido há pouco mais de uma década. Além disso, a literatura mostra estudos esporádicos sobre a SP, não havendo abordagem integrada, multidisciplinar e coerente como a que pretendemos realizar. Temos a feliz oportunidade de participar de um grupo homogêneo e coeso, que vem desenvolvendo trabalhos de ponta e, por isso, a contribuição pretendida é ousada, porém possível. Trata-se, ainda, de um tema de grande originalidade, pois desconhecemos outro estudo que contemple os aspectos aqui levantados. Em nosso primeiro trabalho com SP, iniciado durante o ano sabático em Montreal, relatamos 12 famílias com a SP, mostrando que há heterogeneidade genética. A importância desse artigo respalda-se no fato de ter reunido várias famílias provenientes de diversos países, compondo grande número de pacientes, o que permitiu definir clinicamente a síndrome. O segundo artigo sobre a SP, já realizado na Unicamp, nos possibilitou mostrar, pela primeira vez de forma clara na literatura, que o substrato anatômico dos DEDL geralmente é a polimicrogiria perisylviana. Esses dois artigos compuseram publicações internacionais em revistas de alto impacto, assim como dois outros por nós orientados. Em um deles, demonstramos que a extensão do córtex polimicrogírico pode variar, dependendo desse comprometimento a gravidade do quadro clínico; e no outro, observamos que há casos com determinação genética, outros decorrentes de insultos pré-natais e, ainda, outros em que as duas influências podem coexistir. Pretendemos agora, com este projeto temático, avançar nos conhecimentos sobre a SP e responder a inúmeras perguntas que se apresentaram nos últimos anos. Assim, os objetivos são: realizar investigação neurofisiológica de todos os pacientes com síndrome perisylviana e definir as características eletrencefalográficas da síndrome. Como muitos pacientes não apresentam epilepsia, nem todos costumam ser submetidos ao exame rotineiro de eletrencefalograma e, assim, os aspectos neurofisiológicos ainda não estão definidos; confirmar e identificar novos loci pelo estudo de ligação; estudar genes candidatos; estabelecer correlações entre os loci ou mutações encontradas, avaliação clínica e de neuroimagem; prosseguir na investigação da existência do substrato anatômico com a avaliação por neuroimagem de crianças com DEDL e confirmar nossos dados iniciais; avaliar a funcionalidade do córtex polimicrogírico através da realização de testes de linguagem e obtenção de ressonância magnética funcional; pretende-se responder, ainda, às seguintes perguntas: o córtex polimicrogírico apresenta função?; existe diferença funcional entre a polimicrogiria determinada por fatores genéticos versus ambientais?; pacientes com diferentes déficits de linguagem apresentam comprometimento de áreas funcionais distintas?; pacientes com diferentes achados eletrencefalográficos apresentam padrão estrutural ou funcional específico?; identificar possíveis falhas nos diferentes processos psicolíngüísticos e de processamento da informação auditiva envolvidos com a produção e compreensão da linguagem oral e escrita, em crianças com DEDL e aprendizagem, e correlacioná-los com os achados de neuroimagem. (AU)