Gene IL-8 como modificador da fibrose cística

Resumo

A fibrose cística (FC) é causada por mutações no gene Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR). A variabilidade clínica da FC é associada às classes de mutações no gene CFTR, fatores ambientais e genes modificadores relacionados, principalmente, com a doença pulmonar. Destaca-se, nesse caso, o gene IL-8 (interleucina 8), cujos polimorfismos têm sido relacionados a gravidade da FC, considerando sua importância na resposta imune, com possível efeito na variabilidade clínica da doença. Este estudo tem como objetivo analisar a distribuição de polimorfismos do gene IL-8 em pacientes com FC, e avaliar sua associação com a variabilidade clínica da doença, considerando as mutações no gene CFTR. Serão estudados 190 pacientes com FC, diagnosticados por dois testes do suor com cloro maior que 60 mEq/L e clínica compatível. Os polimorfismos de IL-8 (rs4073, rs2227307 e rs2227306) serão analisados por PCR/RFLP (polymerase chain reaction/ restriction fragment length polymorphism). Os pacientes serão submetidos também ao estudo clínico e laboratorial para avaliação dos escores de gravidade clínica, índice de massa corporal, idade ao diagnóstico, 1os sintomas clínicos (pulmonar, digestivo e ambos), período até a 1a colonização pela Pseudomonas aeruginosa, microrganismos do escarro [P. aeruginosa (mucoide e não mucoide), Achromobacter xylosoxidans, Burkolderia cepacia e Staphylococcus aureus], espirometria, saturação de oxigênio transcutânea e comorbidades (polipose nasal, osteoporose, íleo meconial, diabetes mellitus, insuficiência pancreática e doença hepática). Os dados serão analisados considerando nível de significância com ±=0,05.