Estudo cromossômico e subtelomérico pela técnica de bandamento G e MLPA em manchas cutâneas pigmentares em pacientes com síndromes malformativas

Resumo

A maioria das síndromes malformativas está associada à presença de manchas cutâneas pigmentares. Na literatura os rearranjos subteloméricos, como deleções, duplicações e translocações está fortemente associados à etiologia dessas síndromes. No entanto, na rotina laboratorial constata-se que a cariotipagem clássica em sangue periférico nem sempre mostra as anormalidades genômicas nesses pacientes, enquanto que elas podem ser observadas em fibroblastos cultivados de amostra do epitélio das manchas cutâneas pigmentares, sendo essa uma alternativa importante para o estabelecimento do diagnóstico e detecção de mosaicismo. Além disso, a aplicação de técnicas moleculares ao estudo dos fibroblastos de manchas cutâneas pigmentares pode auxiliar a compreensão da patogênese associada a diferentes síndromes malformativas. Nesse sentido, a realização concomitante do cariótipo clássico por bandamento G e da técnica de MLPA para verificação de perdas e ganhos nas sequências subteloméricas nessas amostras poderá ajudar o diagnóstico e a explicar a variabilidade fenotípica para esses pacientes. Assim o projeto propõe realizar a cariotipagem clássica pela técnica de bandamento G e verificar as sequências subteloméricas por meio da investigação do número de cópias gênicas utilizando o teste de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) com kits específicos (P036 e P070) em fibroblastos obtidos de manchas cutâneas pigmentares de pacientes portadores de síndromes malformativas.