Detecção de alelos deletérios através de ausência de homozigose haplotípica em cães

Resumo

Variantes deletérias (deleterious variants - delVar) são alterações da sequência de DNA que provocam perdas parciais ou totais da função gênica. Os cães domésticos (Canis lupus familiaris) possuem baixa variabilidade genética e alta frequência de delVars. O acúmulo de mutações deletérias no DNA do cão o consagrou como modelo para estudos de processos fisiológicos e de doenças humanas. Ferramentas para análise genômica, como por exemplo os SNP (Single Nucleotide Polymorphism) chips, tem auxiliado na detecção de genes e variantes responsáveis por doenças genéticas em diversas espécies. Estes chips permitem o mapeamento de variantes deletérias através de buscas por haplótipos de alta frequência com ausência de homozigose. Assim, o presente projeto visa aplicar a detecção de haplótipos que albergam delVars potencialmente causadoras de morte embrionária, fetal ou perinatal. O estudo tem a finalidade de gerar informações úteis para o aconselhamento genético em núcleos de criação de cães, reduzir incidência de doenças e contribuir para elucidação de mecanismos fisiológicos ainda obscuros envolvidos na manifestação de delVars do genoma canino e, por similaridade, que ocorram em outras espécies. (AU)