Caracterização fenotípica e genotípica de células de pacientes Xeroderma pigmentosum brasileiros no estado de Goiás

• Processo: 11/04338-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2011
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2013
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Carlos Frederico Martins Menck
• Beneficiário: Ligia Pereira Castro
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Técnicas de diagnóstico molecular Xeroderma pigmentoso Aconselhamento genético Quimioterápicos Reparo do DNA
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: aconselhamento genético | Diagnóstico Molecular | quimioterapicos | reparo de DNA | Xeroderma Pigmentosum | Genética

Resumo

Este projeto visa à caracterização genotípica e fenotípica das células de pacientes diagnosticados clinicamente com a doença Xeroderma pigmentosum (XP), em uma comunidade no distrito de Araras, Município de Faina, em Goiás. Estudos têm demonstrado que os diferentes tipos de XP apresentam comportamentos específicos diante dos diferentes tratamentos das células com quimioterápicos, assim o presente estudo visa estudar como essas células comportam-se frente a diferentes estresses genotóxicos e ao tratamento com quimioterápicos, tais como Cisplatina, Nimustina (ACNU) e Doxorrubicina, o que contribuirá para o diagnóstico destes pacientes. Este projeto pretende também identificar a mutação genética responsável por esta doença, o que permitirá desenvolver um teste molecular rápido e específico baseado em PCR, para identificação do haplótipo mutado. Esperamos que essa metodologia possa ser usada no futuro com o desenvolvimento de um teste de diagnóstico molecular, o qual identificará indivíduos afetados ao nascer, além dos indivíduos heterozigotos. Isto será determinante como um método de diagnóstico clínico e aconselhamento genético de famílias com histórico de XP daquela região do país. (AU)