| Processo: | 11/12486-0 |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Doutorado |
| Data de Início da vigência: | 01 de setembro de 2011 |
| Data de Término da vigência: | 31 de agosto de 2015 |
| Área de conhecimento: | Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica |
| Pesquisador responsável: | Angela Maria Vianna Morgante |
| Beneficiário: | Adriano Bonaldi |
| Instituição Sede: | Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil |
| Vinculado ao auxílio: | 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID |
| Assunto(s): | Deficiência mental Imprinting genômico Expressão gênica |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Deficiência Mental | Distúrbio de crescimento | expressão gênica | Imprinting genômico | Microrrearranjos cromossômicos | Genética Molecular/Citogenética |
Resumo A transcrição dos genes sujeitos a imprinting (Imprinted Gene, IG) é regulada por mecanismos epigenéticos, dos quais a metilação do DNA e as modificações de histonas, associadas a mudanças na conformação da cromatina, têm papel fundamental para diferenciar os genomas materno e paterno. Em mamíferos, o imprinting genômico é importante no desenvolvimento da placenta e do embrião, no crescimento fetal e no desenvolvimento e neurocomportamento após o nascimento. Genes sujeitos a imprinting têm apenas um alelo funcional e normalmente estão arranjados em clusters, com regulação comum. A perda do imprinting, por mutações genéticas (mutações de ponto, duplicações, deleções e UPD) ou epigenéticas (alterações no padrão de metilação das ICR) pode desregular a expressão dos IG, o que é responsável por diversas síndromes e doenças genéticas conhecidas em humanos, muitas delas caracterizadas por alterações de crescimento e do neurodesenvolvimento. Uma parcela considerável de pacientes com distúrbios de crescimento, associados ou não a comprometimento mental, não têm estabelecida a causa de seus quadros clínicos. Este projeto propõe a investigação de alterações na expressão de genes sujeitos do imprinting genômico nesse grupo de pacientes. Inclui também a investigação de rearranjos cromossômicos submicroscópicos, diante de sua relação causal com fenótipos que incluem distúrbios de desenvolvimento, sindrômicos ou não | |
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