Investigacao etiologica da variacao no numero de copias em pacientes com anomalias congenitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (adnpm) pela tecnica de mlpa (multiplex ligation-dependent probe ampli

• Processo: 10/52710-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2012
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2014
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Chong Ae Kim
• Beneficiário: Roberta Lelis Dutra
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 12/25247-6 - Investigação da variação no número de cópias gênicas e rearranjos complexos em pacientes com anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) pela técnica de oligo-array, BE.EP.DR
• Assunto(s): Deficiência intelectual Reação em cadeia da polimerase multiplex
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Alteracoes Cromossomicas | Deficiencia Intelectual | Mlpa | Relacao Genotipo-Fenotipo

Resumo

As alterações cromossômicas constituem causa freqüente de abortamento, anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. A cito genética clássica, na resolução de 400 a 550 bandas cromossômicas reconhece a maioria dessas anormalidades e é utilizada rotineiramente como o único exame diagnóstico para a maioria dos pacientes. Entretanto, o cariótipo clássico não é suficiente para caracterizar alterações menores que 5 Mb. Com o aprimoramento da citogenética molecular, especialmente o surgimento da tecnologia de MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification), já é possível identificar alterações genômicas menores, antes não detectadas. O presente trabalho tem como objetivo utilizar a técnica de MLPA para identificar variações do número de cópias gênicas nos pacientes com anomalias congênitas com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor cujo cariótipo clássico não apresenta alterações. Assim, será possível estabelecer uma correlação clínica fenotípica para condução do tratamento e realizar o aconselhamento genético familiar. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

DUTRA, ROBERTA L.; PIAZZON, FLAVIA B.; ZANARDO, EVELIN A.; MOURA MACHADO COSTA, THAIS VIRGINIA; MONTENEGRO, MARILIA M.; NOVO-FILHO, GIL M.; DIAS, ALEXANDRE T.; NASCIMENTO, AMOM M.; KIM, CHONG AE; KULIKOWSKI, LESLIE D.. Rare Genomic Rearrangement in a Boy with Williams-Beuren Syndrome Associated to XYY Syndrome and Intriguing Behavior. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 167, n. 12, p. 3197-3203, DEC 2015. (09/53105-9, 10/52710-3)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

DUTRA, Roberta Lelis. Investigação da variação no número de cópias  genômicas (CNVs) em pacientes com anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). 2014. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM/SBD) São Paulo.