Gene IL-8 como modificador da fibrose cística

• Processo: 13/19052-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2014
• Data de Término da vigência: 29 de fevereiro de 2016
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Dorotéia Rossi Silva Souza
• Beneficiário: Larissa Lazzarini Furlan
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). Secretaria de Desenvolvimento Econômico (São Paulo - Estado). São José do Rio Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Pediatria Fibrose cística Polimorfismo genético Espirometria Variantes genéticas Reação em cadeia por polimerase (PCR)
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cftr | fibrose cística | Il-8 | Variantes Genéticas | Pediatria

Resumo

A fibrose cística (FC) é causada por mutações no gene Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR). A variabilidade clínica da FC é associada às classes de mutações no gene CFTR, fatores ambientais e genes modificadores relacionados, principalmente, com a doença pulmonar. Destaca-se, nesse caso, o gene IL-8 (interleucina 8), cujos polimorfismos têm sido relacionados a gravidade da FC, considerando sua importância na resposta imune, com possível efeito na variabilidade clínica da doença. Este estudo tem como objetivo analisar a distribuição de polimorfismos do gene IL-8 em pacientes com FC, e avaliar sua associação com a variabilidade clínica da doença, considerando as mutações no gene CFTR. Serão estudados 190 pacientes com FC, diagnosticados por dois testes do suor com cloro maior que 60 mEq/L e clínica compatível. Os polimorfismos de IL-8 (rs4073, rs2227307 e rs2227306) serão analisados por PCR/RFLP (polymerase chain reaction/ restriction fragment length polymorphism). Os pacientes serão submetidos também ao estudo clínico e laboratorial para avaliação dos escores de gravidade clínica, índice de massa corporal, idade ao diagnóstico, 1os sintomas clínicos (pulmonar, digestivo e ambos), período até a 1a colonização pela Pseudomonas aeruginosa, microrganismos do escarro [P. aeruginosa (mucoide e não mucoide), Achromobacter xylosoxidans, Burkolderia cepacia e Staphylococcus aureus], espirometria, saturação de oxigênio transcutânea e comorbidades (polipose nasal, osteoporose, íleo meconial, diabetes mellitus, insuficiência pancreática e doença hepática). Os dados serão analisados considerando nível de significância com ±=0,05.

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

FURLAN, LARISSA LAZZARINI; RIBEIRO, JOSE DIRCEU; BERTUZZO, CARMEN SILVIA; SALOMAO JUNIOR, JOAO BATISTA; SILVA SOUZA, DOROTEIA ROSSI; LIMA MARSON, FERNANDO AUGUSTO. Variants in the interleukin 8 gene and the response to inhaled bronchodilators in cystic fibrosis. Jornal de Pediatria, v. 93, n. 6, p. 639-648, NOV-DEC 2017. (11/18845-1, 15/12183-8, 11/12939-4, 13/19052-0, 15/12858-5)

LARISSA LAZZARINI FURLAN; JOSÉ DIRCEU RIBEIRO; CARMEN SÍLVIA BERTUZZO; JOÃO BATISTA SALOMÃO JUNIOR; DOROTÉIA ROSSI SILVA SOUZA; FERNANDO AUGUSTO LIMA MARSON. Variantes no gene da interleucina 8 e a resposta a broncodilatadores inalatórios na fibrose cística,. Jornal de Pediatria, v. 93, n. 6, p. 639-648, 2017-12-00. (13/19052-0, 11/18845-1, 15/12183-8, 15/12858-5, 11/12939-4)

FURLAN, LARISSA LAZZARINI; LIMA MARSON, FERNANDO AUGUSTO; RIBEIRO, JOSE DIRCEU; BERTUZZO, CARMEN SILVIA; SALOMAO JUNIOR, JOAO BATISTA; SILVA SOUZA, DOROTEIA ROSSI. IL8 gene as modifier of cystic fibrosis: unraveling the factors which influence clinical variability. Human Genetics, v. 135, n. 8, p. 881-894, AUG 2016. (11/12939-4, 13/19052-0, 11/18845-1, 15/12858-5)