| Processo: | 14/00041-1 |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado |
| Data de Início da vigência: | 01 de abril de 2014 |
| Data de Término da vigência: | 31 de março de 2017 |
| Área de conhecimento: | Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica |
| Pesquisador responsável: | Helena Paula Brentani |
| Beneficiário: | Ana Carolina Tahira |
| Instituição Sede: | Instituto de Psiquiatria Doutor Antonio Carlos Pacheco e Silva (IPq). Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil |
| Assunto(s): | Transtorno autístico Expressão gênica Cromossomo Y |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | autismo | Cromossomo Y | expressão gênica | matrix de coexpressão | Biologia Molecular/Bioinformática |
Resumo O transtorno do espectro autista (TEA) é uma doença do neurodesenvolvimento com alta frequência na população e apresenta um amplo espectro de severidade e prejuízos. Interessantemente, há uma distorção na taxa de prevalência entre meninos e meninas (4:1). Muitas hipóteses focando o dimorfismo sexual foram criadas a fim de explicar esta prevalência, entretanto o exato mecanismo que consiga explicar este quadro ainda é desconhecido. Recentemente, estudos feitos em Drosophila melanogaster mostraram que um conjunto de genes autossomos ou no cromossomo X apresentou diferença de expressão nos experimentos de introgressão do cromossomo Y. Em humanos, esta variação de expressão de genes autossômicos/X por genes ou transcritos mapeados no cromossomo Y ainda é muito pouco explorada. Neste sentido, este projeto tem como foco estudar se mudanças na expressão de genes do cromossomo Y são acompanhadas pelos genes localizados em outros cromossomos utilizando como base a construção de matrizes de coexpressão (WGCNA, implementado no R) utilizando amostras de dados públicos de microarranjos de indivíduos do sexo masculino. Ainda, pretende-se verificar se esta coexpressão é diferente na comparação entre indivíduos autistas e normais. Junto a esta proposta, ainda pretende-se identificar genes ortólogos humanos em D. Melanogaster que mostraram diferença de expressão devido aos diferentes cromossomos Y e verificar se este conjunto de genes humanos está enriquecido com genes associados ao autismo. Esta abordagem poderia sugerir efeito do cromossomo Y no autismo, criando perspectivas para as possíveis funções de genes no cromossomo Y, sendo um trabalho importante para melhor compreensão dos mecanismos envolvidos no TEA. (AU) | |
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