Estudo cromossômico e subtelomérico pela técnica de bandamento G e MLPA em manchas cutâneas pigmentares em pacientes com síndromes malformativas

• Processo: 16/19360-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2017
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2017
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Leslie Domenici Kulikowski
• Beneficiário: Yanca Gasparini de Oliveira
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Citogenética Fibroblastos Cariotipagem Nevo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Citogenética | fibroblastos | Manchas cutâneas | Mlpa | Síndromes malformativas | Subtelômeros | Citogenética e Biologia Molecular

Resumo

A maioria das síndromes malformativas está associada à presença de manchas cutâneas pigmentares. Na literatura os rearranjos subteloméricos, como deleções, duplicações e translocações estão fortemente associados à etiologia dessas síndromes. No entanto, na rotina laboratorial constata-se que a cariotipagem clássica em sangue periférico nem sempre mostra as anormalidades genômicas nesses pacientes, enquanto que elas podem ser observadas em fibroblastos cultivados de amostra do epitélio das manchas cutâneas pigmentares, sendo essa uma alternativa importante para o estabelecimento do diagnóstico e detecção de mosaicismo. Além disso, a aplicação de técnicas moleculares ao estudo dos fibroblastos de manchas cutâneas pigmentares pode auxiliar a compreensão da patogênese associada a diferentes síndromes malformativas. Nesse sentido, a realização concomitante do cariótipo clássico por bandamento G e da técnica de MLPA para verificação de perdas e ganhos nas sequências subteloméricas nessas amostras poderá ajudar o diagnóstico e a explicar a variabilidade fenotípica para esses pacientes. Assim o projeto propõe realizar a cariotipagem clássica pela técnica de bandamento G e verificar as sequências subteloméricas por meio da investigação do número de cópias gênicas utilizando o teste de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) com kits específicos (P036 e P070) em fibroblastos obtidos de manchas cutâneas pigmentares de pacientes portadores de síndromes malformativas. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

GASPARINI, YANCA; MONTENEGRO, MARILIA M.; NOVO-FILHO, GIL M.; CERONI, JOSE R. M.; HONJO, RACHEL S.; ZANARDO, EVELIN A.; DIAS, ALEXANDRE T.; NASCIMENTO, AMOM M.; COSTA, THAIS V. M. M.; MADIA, FABRICIA A.; et al. Mosaic Trisomy 12 Associated with Overgrowth Detected in Fibroblast Cell Lines. Cytogenetic and Genome Research, v. 157, n. 3, p. 153-157, 2019. (16/09452-0, 16/19360-5)