Papel do uso de GH no desenvolvimento de macroadenoma produtor de ACTH em paciente com hipopituitarismo por mutação no gene GH1 c.291+1G>T em heterozigose

• Processo: 17/04294-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2017
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2018
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Luciani Renata Silveira de Carvalho
• Beneficiário: Julia Haddad Labello
• Instituição Sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Hipopituitarismo Endocrinologia Hormônio do crescimento Adenoma hipofisário secretor de ACT Terapia de reposição hormonal
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: deficiência de GH | hipopituitarismo | Macroadenoma hipofisário produtor de ACTH | Endocrinologia

Resumo

O hipopituitarismo é definido como a deficiência de um ou mais hormônios da hipófise per se ou de fatores hipotalâmicos liberadores de hormônios hipofisários. A apresentação clínica inicial mais comum é a baixa estatura na infância por deficiência de hormônio do crescimento (DGH) e o GH é o tratamento indicado para o crescimento linear na infância e puberdade e na fase de transição para melhorar a composição corpórea. O presente estudo se refere a uma paciente do sexo feminino, diagnosticada com DGH aos 8 anos de idade, não sendo tratada com GH. Apresentou puberdade espontânea aos 15 anos e procurou o HC-FMUSP aos 28 anos de idade com baixa estatura e obesidade. Após investigação inicial foi comprovado hipopituitarismo com deficiências de TSH e GH, sendo iniciada a reposição com levotiroxina e GH, com o objetivo de melhorar a composição corpórea. A imagem da região hipotálamo hipofisária apresentava-se com adenohipófise normal, haste íntegra e neurohipófise não visualizada. O estudo molecular evidenciou mutação no gene do GH1 em heterozigose e a segregação familiar não foi realizada. Após 5 anos de tratamento com GH foi diagnosticada hipercortisolismo, confirmado em exames de sangue, urina e saliva e a imagem evidenciou macroadenoma hipofisário com compressão do quiasma. A paciente foi submetida à ressecção cirúrgica após suspensão do GH e o exame de anátomo-patológico demonstrou adenoma produtor de ACTH. Assim, este trabalho terá como objetivo identificar o papel do GH no crescimento e desenvolvimento do macroadenoma produtor de ACTH e segregar a mutação do GH1 nos pais da paciente. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

JULIA HADDAD LABELLO; ANNA FLÁVIA FIGUEREDO BENEDETTI; BRUNA VISCARDI AZEVEDO; ALEXANDER AUGUSTO DE LIMA JORGE; VALTER ANGELO SPERLING CESCATO; SERGIO ROSEMBERG; FERNANDO PEREIRA FRASSETO; IVO JORGE PRADO ARNHOLD; LUCIANI RENATA SILVEIRA DE CARVALHO. Cushing disease due to a somatic USP8 mutation in a patient with evolving pituitary hormone deficiencies due to a germline GH1 splicing variant. ARCHIVES OF ENDOCRINOLOGY METABOLISM, v. 66, n. 1, p. 104-111, 2022-01-17. (17/04294-0)