Papel do uso de GH no desenvolvimento de macroadenoma produtor de ACTH em paciente com hipopituitarismo por mutação no gene GH1 c.291+1G>T em heterozigose

Resumo

O hipopituitarismo é definido como a deficiência de um ou mais hormônios da hipófise per se ou de fatores hipotalâmicos liberadores de hormônios hipofisários. A apresentação clínica inicial mais comum é a baixa estatura na infância por deficiência de hormônio do crescimento (DGH) e o GH é o tratamento indicado para o crescimento linear na infância e puberdade e na fase de transição para melhorar a composição corpórea. O presente estudo se refere a uma paciente do sexo feminino, diagnosticada com DGH aos 8 anos de idade, não sendo tratada com GH. Apresentou puberdade espontânea aos 15 anos e procurou o HC-FMUSP aos 28 anos de idade com baixa estatura e obesidade. Após investigação inicial foi comprovado hipopituitarismo com deficiências de TSH e GH, sendo iniciada a reposição com levotiroxina e GH, com o objetivo de melhorar a composição corpórea. A imagem da região hipotálamo hipofisária apresentava-se com adenohipófise normal, haste íntegra e neurohipófise não visualizada. O estudo molecular evidenciou mutação no gene do GH1 em heterozigose e a segregação familiar não foi realizada. Após 5 anos de tratamento com GH foi diagnosticada hipercortisolismo, confirmado em exames de sangue, urina e saliva e a imagem evidenciou macroadenoma hipofisário com compressão do quiasma. A paciente foi submetida à ressecção cirúrgica após suspensão do GH e o exame de anátomo-patológico demonstrou adenoma produtor de ACTH. Assim, este trabalho terá como objetivo identificar o papel do GH no crescimento e desenvolvimento do macroadenoma produtor de ACTH e segregar a mutação do GH1 nos pais da paciente. (AU)