| Processo: | 18/06619-6 |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico |
| Data de Início da vigência: | 01 de maio de 2018 |
| Data de Término da vigência: | 31 de outubro de 2019 |
| Área de conhecimento: | Ciências Biológicas - Genética - Genética Molecular e de Microorganismos |
| Pesquisador responsável: | Carlos Frederico Martins Menck |
| Beneficiário: | Tiago Antonio de Souza |
| Instituição Sede: | Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil |
| Vinculado ao auxílio: | 14/15982-6 - Consequências de deficiências de reparo de lesões no genoma, AP.TEM |
| Assunto(s): | Biologia computacional Mutagênese Exoma Cultura de células Raios ultravioleta |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | bioinformática | exoma | Mutagênese | Sequenciamento NGS | Bioinformática |
Resumo Esta proposta prevê o desenvolvimento de estudos de identificação de variantes em exomas sequenciados diretamente de cultura de células (deficiente em processos de reparo de DNA) que foram submetidas a irradiação com luz ultravioleta (UVA e UVB) e clonadas para permitir a fixação das mutações. Da mesma forma, tumores de pele coletados principalmente em pacientes XP poderão ter seus exomas sequenciados. O bolsista deverá fazer a análise dos dados de sequenciamento, identificando as mutações e realizando a anotação destas seja ao nível de tipos de mutação, seja dos genes afetados | |
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