Bioinformática aplicada ao estudo de mutagênese humana, através de dados de exomas humanos

• Processo: 18/06619-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2018
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2019
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Molecular e de Microorganismos
• Pesquisador responsável: Carlos Frederico Martins Menck
• Beneficiário: Tiago Antonio de Souza
• Instituição Sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 14/15982-6 - Consequências de deficiências de reparo de lesões no genoma, AP.TEM
• Assunto(s): Biologia computacional Mutagênese Exoma Cultura de células Raios ultravioleta
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: bioinformática | exoma | Mutagênese | Sequenciamento NGS | Bioinformática

Resumo

Esta proposta prevê o desenvolvimento de estudos de identificação de variantes em exomas sequenciados diretamente de cultura de células (deficiente em processos de reparo de DNA) que foram submetidas a irradiação com luz ultravioleta (UVA e UVB) e clonadas para permitir a fixação das mutações. Da mesma forma, tumores de pele coletados principalmente em pacientes XP poderão ter seus exomas sequenciados. O bolsista deverá fazer a análise dos dados de sequenciamento, identificando as mutações e realizando a anotação destas seja ao nível de tipos de mutação, seja dos genes afetados (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

MORENO, NATALIA CESTARI; DE SOUZA, TIAGO ANTONIO; MACHADO GARCIA, CAMILA CARRIAO; RUIZ, NATHALIA QUINTERO; CORRADI, CAMILA; CASTRO, LIGIA PEREIRA; MUNFORD, VERIDIANA; IENNE, SUSAN; ALEXANDROV, LUDMIL B.; MARTINS MENCK, CARLOS FREDERICO. Whole-exome sequencing reveals the impact of UVA light mutagenesis in xeroderma pigmentosum variant human cells. Nucleic Acids Research, v. 48, n. 4, p. 1941-1953, FEB 28 2020. (14/15982-6, 12/16929-6, 13/08028-1, 18/06619-6)