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Bioinformática aplicada ao estudo de mutagênese humana, através de dados de exomas humanos

Processo: 18/06619-6
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
Vigência (Início): 01 de maio de 2018
Vigência (Término): 31 de outubro de 2019
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Molecular e de Microorganismos
Pesquisador responsável:Carlos Frederico Martins Menck
Beneficiário:Tiago Antonio de Souza
Instituição-sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:14/15982-6 - Consequências de deficiências de reparo de lesões no genoma, AP.TEM
Assunto(s):Biologia computacional   Mutagênese   Exoma   Cultura de células   Raios ultravioleta

Resumo

Esta proposta prevê o desenvolvimento de estudos de identificação de variantes em exomas sequenciados diretamente de cultura de células (deficiente em processos de reparo de DNA) que foram submetidas a irradiação com luz ultravioleta (UVA e UVB) e clonadas para permitir a fixação das mutações. Da mesma forma, tumores de pele coletados principalmente em pacientes XP poderão ter seus exomas sequenciados. O bolsista deverá fazer a análise dos dados de sequenciamento, identificando as mutações e realizando a anotação destas seja ao nível de tipos de mutação, seja dos genes afetados (AU)

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