Bioinformática aplicada ao estudo de mutagênese humana, através de dados de exomas humanos

• Processo: 18/06619-6
• Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Vigência (Início): 01 de maio de 2018
• Vigência (Término): 31 de outubro de 2019
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Molecular e de Microorganismos
• Pesquisador responsável: Carlos Frederico Martins Menck
• Beneficiário: Tiago Antonio de Souza
• Instituição-sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 14/15982-6 - Consequências de deficiências de reparo de lesões no genoma, AP.TEM
• Assunto(s): Biologia computacional Mutagênese Exoma Cultura de células Raios ultravioleta

Resumo

Esta proposta prevê o desenvolvimento de estudos de identificação de variantes em exomas sequenciados diretamente de cultura de células (deficiente em processos de reparo de DNA) que foram submetidas a irradiação com luz ultravioleta (UVA e UVB) e clonadas para permitir a fixação das mutações. Da mesma forma, tumores de pele coletados principalmente em pacientes XP poderão ter seus exomas sequenciados. O bolsista deverá fazer a análise dos dados de sequenciamento, identificando as mutações e realizando a anotação destas seja ao nível de tipos de mutação, seja dos genes afetados (AU)