Determinação do espectro e frequência de mutações germinativas em genes de predisposição ao Câncer em pacientes com Câncer de Pâncreas

• Processo: 18/04712-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2018
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2023
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Maria Aparecida Azevedo Koike Folgueira
• Beneficiário: Lívia Munhoz Rodrigues
• Instituição Sede: Instituto do Câncer do Estado de São Paulo Octavio Frias de Oliveira (ICESP). Coordenadoria de Serviços de Saúde (CSS). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Oncologia Neoplasias pancreáticas Mutação em linhagem germinativa
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: cancer de pancreas | mutações germinativas | Painel multigênico | Cancerologia

Resumo

O Câncer de Pâncreas apresenta a menor sobrevida em 5 anos (8%) dentre todos os tipos de Cânceres e tem perspectiva de tornar-se a segunda principal causa de morte por Câncer até 2030. Diante desse cenário, nos propomos a i) avaliar a frequência e o espectro de mutações germinativas em genes de predisposição ao Câncer em pacientes com Câncer de Pâncreas; ii) investigar hábitos de vida e histórico familiar e iii) desenvolver um painel de genes para identificação da população elegível aos exames de imagem para detecção precoce, uma vez que essa ainda é a melhor alternativa para alcançar um tratamento eficaz e um aumento significativo da sobrevida dos pacientes. Para tanto, recrutaremos 200 pacientes com diagnóstico de Carcinoma de Pâncreas em acompanhamento no Instituto do Câncer do Estado de São Paulo que serão convidados a participar do estudo independente do estado da doença, dos antecedentes familiares, da idade, do sexo ou do tratamento realizado ou em realização. Estes pacientes responderão a um questionário sobre hábitos de vida e história familiar e cederão uma amostra de 15ml de sangue para sequenciamento com um painel comercial de 94 genes envolvidos na predisposição e desenvolvimento de Câncer, além de genes cujas mutações em Câncer de Pâncreas já foram comprovadas na literatura. Espera-se encontrar alterações a serem depositadas em bancos de dados públicos e que contribuam para a compreensão dos mecanismos de predisposição a essa doença, para o avanço em diagnósticos precoces e para o desenvolvimento de tratamentos personalizado. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

RODRIGUES, Lívia Munhoz. Determinação do espectro e frequência de mutações germinativas em genes de predisposição ao câncer em pacientes com câncer de pâncreas. 2024. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM/SBD) São Paulo.