Segregação e caracterização de variantes genéticas de interesse em familiares de pacientes com distúrbio de crescimento e sua correlação com o fenótipo

• Processo: 23/10529-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2023
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2025
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Acordo de Cooperação: CONFAP - Conselho Nacional das Fundações Estaduais de Amparo à Pesquisa
• Pesquisador responsável: Alexander Augusto de Lima Jorge
• Beneficiário: Vinicius de Souza
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 22/10107-6 - Sequenciamento do exoma e genômico na identificação de novos genes responsáveis por distúrbios do crescimento, AP.R
• Assunto(s): Endocrinologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Disturbios Do Crescimento | genética da baixa estatura | Endocrinologia

Resumo

As doenças que comprometem o crescimento humano apresentam uma forte influência genética, incluindo modelos de herança Mendeliana clássica e formas oligogênicas-poligênicas. Novas técnicas de genética molecular, em destaque o sequenciamento do exoma, permitiram uma investigação simultânea de diversos genes expandindo o nosso conhecimento das bases genéticas dos distúrbios de crescimento. Nos últimos dez anos o grupo da FMUSP teve protagonismo nesta área do conhecimento, principalmente na identificação de novos genes e caracterização de condições monogênicas associadas a baixa estatura sindrômica e isolada. O atual projeto tem como objetivo analisar novos pacientes e famílias com distúrbio de crescimento sindrômico de causa não determinada através de análise clínica ampla. Será realizado sequenciamento completo do exoma destes pacientes/famílias com intuito de estabelecer o diagnóstico etiológico e identificar novas condições genéticas. Nos casos com análise inicial negativa, será realizado sequenciamento completo do genoma. Além do potencial de identificar novas condições genéticas e condições que sejam particulares para a macrorregião de Santarém, iremos fornecer subsídios para a implementação de testes genéticos amplos, reduzindo o tempo e custo da investigação diagnóstica. Adicionalmente temos o objetivo de disseminar e capacitar o uso destas novas técnicas para o grupo de pesquisa no Pará na área de investigação dos distúrbios de crescimento desenvolvendo uma rede de colaboração entre os estados proponentes e, desta forma, possibilitar a capacitação da equipe técnica e de profissionais da área da saúde. Outro ponto primordial de contribuição desta parceria, é o compartilhamento de conhecimentos, produzidos ao longo do desenvolvimento do projeto, por meio de publicações de artigos em eventos, livros e periódicos, contribuindo para a publicação de teses e dissertações. (AU)