Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 3-b-hidroxiesteroidedesidorgenase: diagnóstico molecular

• Processo: 01/01148-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2001
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2003
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Margaret de Castro
• Beneficiário: Lívia Mara Mermejo
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Reação em cadeia por polimerase (PCR) Hiperplasia Técnicas de diagnóstico molecular
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Mutacoes | Niperplasia Adrenal Congenita | Pcr | Sequenciamento

Resumo

Hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 3beta-hidroxiesteróide desidrogenase (3betaHSD) é uma doença rara e possui herança autossômica recessiva. Os genes 3betaHSD1 e 3betaHSD2 codificam as isoenzimas 3betaHSD1 e 3betaHSD2. Várias mutações têm sido descritas no gene 3betaHSD2. O diagnóstico bioquímico da deficiência de 3betaHSD é realizado com base nas elevadas concentrações de andógenos delta5 e das relações delta5/delta4. Existe dificuldade no diagnóstico desta doença devido às discrepâncias clínicas, bioquímicas e moleculares, o que reforça a necessidade de que novos grupos de pesquisa estudem sistematicamente seus pacientes. Serão estudadas pacientes que preencham total ou parcialmente os critérios de diagnóstico bioquímico de HAC, descritos por Pang,1985 para deficiência da 3betaHSD; pacientes com valores de 17 Preg e DHEA elevados após o teste da Cortrosina, porém sem preencherem os critérios bioquímicos e pacientes com pubarca precoce com avanço de idade óssea e da velocidade de crescimento e virilização progressiva, sem preencherem os critérios bioquímicos. Para o estudo de mutações no gene da 3betaHSD, o DNA genômico das pacientes será extraído e os quatro exons do gene 3betaHSD2 serão amplificados através da Reação de Polimerização em Cadeia (PCR) e submetidos ao seqüenciamento automático. (AU)