Diagnostico diferencial da sindrome de prader-willi: investigacao da delecao do gene sim1 localizado em 6q16.3.

• Processo: 03/11990-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2004
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2004
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Celia Priszkulnik Koiffmann
• Beneficiário: Alex Yuri Simões Sato
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Assunto(s): Síndrome de Prader-Willi Núcleo hipotalâmico paraventricular Obesidade
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Delecao 6Q | Genesim1 | Nucleo Paraventricular | Obesidade | Prader-Willi-Like Phenotype | Sindrome De Prader-Willi

Resumo

Em termos de etiologia a Síndrome de Prader-Willi já está muito bem conhecida e o diagnóstico laboratorial padronizado. A PWS é um claro exemplo de Imprinting genômico, sendo que em 70% dos casos ocorre uma microdeleção do braço longo do cromossomo 15 (15q11-q13) de origem paterna e em 25% dissomia uniparental materna. Apresenta como quadro clínico hipotonia e dificuldade de sucção ao nascimento, obesidade, mãos e pés pequenos, hipogonadismo, deficiência mental moderada, alteração do centro da saciedade e desenvolvimento de hiperfagia (após o 1º ano de vida). Porém, outras anomalias cromossômicas têm sido descritas em um pequeno número de pacientes, cujas manifestações e características clínicas remetem ao diagnóstico de PWS; como hipotonia, obesidade progressiva, extremidades curtas e retardo no desenvolvimento. Uma dessas anomalias cromossômicas é uma deleção no braço longo do cromossomo 6 (6q16.3) que leva a uma haploinsuficiência do gene SIM1 localizado nesta região. O gene SIM1 é expresso no Sistema Nervoso Central (SNC), e, é essencial na formação dos núcleos supraóptico e paraventricular do hipotálamo. Portanto, este trabalho visa associar a deleção no cromossomo 6 (6q16.3) com o fenótipo semelhante a PWS, e através do diagnóstico clínico e estudos moleculares distinguir pacientes que apresentam essa deleção de pacientes portadores da Síndrome de Prader-Willi. (AU)