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Sindrome de angelman e sindrome de prader-willi: investigacao de pontos de quebra e correlacao do genotipo com o fenotipo e o comportamento.

Processo: 06/53311-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de agosto de 2006
Vigência (Término): 31 de julho de 2007
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Celia Priszkulnik Koiffmann
Beneficiário:Estela Mitie Cruvinel
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
Assunto(s):Imprinting genômico   Síndrome de Angelman

Resumo

A síndrome de Angelman (AS-atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, retardo mental, ataxia, epilepsia, deficiência na fala, risada facilmente motivadas, microcefalia, prognatismo, macrostomia) e a síndrome de Prader-Willi (PWS-hipotonia neonatal, ausência de sucção, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, retardo mental médio a moderado, hiperfagia, obesidade, baixa estatura em adolescentes, mãos e pés pequenos, hipogonadismo, comportamento obsessivo-compulsivo) são distúrbios resultantes da perda da expressão de genes, que estão sob efeito de imprinting, na região 15q11-q13 do cromossomo 15 de origem materna ou paterna, respectivamente. Diferentes mecanismos genéticos são responsáveis por essas síndromes: deleção, dissomia uniparental, mutação no centro de controle do imprinting, e, no caso da AS, mutação no gene UBE3A. Os dois primeiros mecanismos são os mais freqüentes, sendo que a maioria dos pacientes com deleção pode ser separada em dois tipos, que variam devido aos diferentes pontos de quebra (BP) proximais; o tipo I tem pontos de quebra BP1 e BP3, e o tipo II tem BP2 e BP3; para investigar os pontos de quebra serão usados marcadores de microssatélites específicos internos e externos à região PWS/AS. Pretende-se comparar os pacientes com diferentes tipos de deleção com o fenótipo e comportamento. Essas correlações são importantes, pois possibilitam além do diagnóstico, prognóstico e aconselhamento genético mais específico para cada paciente. (AU)