Síndrome de Treacher Collins: estudo molecular em famílias brasileiras

• Processo: 97/07868-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 1997
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 1999
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Alessandra Della Casa Splendore
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Anormalidades craniofaciais Disostose mandibulofacial Gene TCOF1 Mutação Análise molecular
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Estudo Molecular | Gene Tcof 1 | Populacao Brasileira | Sindrome De Treacher Collins

Resumo

A síndrome de Treacher Collins é um distúrbio de desenvolvimento crânio-facial de herança autossômica dominante. Existem casos familiares e esporádicos, ambos apresentando grande variação na gravidade do quadro clínico. O gene responsável pela síndrome foi recentemente mapeado (1997), o que possibilita um estado molecular inédito em pacientes brasileiros portadores da síndrome. Este projeto tem por objetivo caracterizar as mutações que levam à síndrome de Treacher Collins na população brasileira, identificar possíveis mutações recorrentes e comparar a proporção de casos esporádicos e familiares. (AU)