Desvendando a estrutura e a origem de cromossomos em anel.

• Processo: 02/04494-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2002
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2004
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Angela Maria Vianna Morgante
• Beneficiário: Virginia de Souza Pereira
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Assunto(s): Cromossomos em anel Instabilidade cromossômica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cromossomos Em Anel | Instabilidade Cromossomica | Rearranjo

Resumo

O mecanismo de formação e a estabilidade estrutural de cromossomos em anel são pouco compreendidos. O cromossomo em anel é um rearranjo instável e origina uma variedade de novos anéis ao longo das divisões celulares. Isso justifica a ampla gama de fenótipos observada nos portadores, desde gravemente afetados com retardo mental a quadros clínicos leves. Este estudo dos cromossomos em anel tem como objetivo compreender seus mecanismos de formação e sua complexidade estrutural. Serão analisadas a composição dos anéis e mapeados os pontos de quebra, primeiramente por FISH e em seguida pela análise de microssatélites. Também por microssatélites será investigada a origem parental dos cromossomos em anel. Para os anéis derivados de cromossomo X, será determinado, ainda, o seu padrão de inativação. A correlação das alterações dos anéis com os fenótipos dos portadores será avaliada. É parte do projeto "Estudo de alterações cromossômicas estruturais: origem e efeitos fenotípicos" que integra o projeto CEPID 98/14254-2. (AU)