Caracterizacao de rearranjos cromossomicos humanos: correlacao genotipo/fenotipo e mecanismos de formacao de delecoes cromossomicas.

• Processo: 05/51305-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2005
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2007
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Angela Maria Vianna Morgante
• Beneficiário: Luiz Carlos Zangrande Vieira
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Assunto(s): Retardo mental
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Delecoes Cromossomicas | Maloformacoes Congenitas | Quebras Cromossomicas | Retardo Mental

Resumo

As alterações cromossômicas estruturais associadas a fenótipos clínicos oferecem a oportunidade de identificação de genes cujas mutações possam estar determinando essas patologias, diante da possibilidade de que esses genes possam ter sido alterados pelas quebras. Por outro lado, desconhecem-se os mecanismos de formação da maior parte dos rearranjos cromossômicos não recorrentes. Neste projeto, estudaremos duas deleções cromossômicas detectadas em indivíduos com retardo mental associado a sinais clínicos, buscando determinar os mecanismos na formação dessas deleções e como a perda dos segmentos cromossômicos está relacionada com o fenótipo dos portadores. A caracterização das seqüências nos pontos de quebra e junção desses rearranjos é fundamental para a compreensão dos mecanismos de origem. A delimitação precisa dos segmentos deletados é necessária para a correlação com o quadro clínico. Para isso, este trabalho alia técnicas citogenéticas clássicas à hibridação in situ fluorescente (FISH) e à análise de polimorfismos de DNA. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

VIEIRA, Luiz Carlos Zangrande. Os mecanismos de formação e os efeitos clínicos de duas deleções cromossômicas: del(X)(p11.23) e del(8)(p23.1). 2007. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IBIOC/SB) São Paulo.