Estudo dos genes LHX3 e GHRHR em crianças com deficiência de GH

Resumo

Os múltiplos genes envolvidos, como POU1F1 (pituitary specific transcription factor 1), PROPO-1 (paired-like homeodomain factor 1) e o gene do receptor do hormônio liberador de GH (GHRHR), assim como a descoberta de novos fatores de transcrição, como Rathke's pouc homeobox gene (Rpx) e LIm homeobox protein 3 (LHX3) na via de síntese do GH, determinam diferentes etiologias na deficiência do GH. A determinação correta da etiologia da deficiência de GH combinada ou não a outras deficiências hipofisárias é necessária para o melhor entendimento da organogênese hipofisária, para a correlação do fenótipo com o genótipo mutado e para o tratamento adequado. Pretende-se estudar o gene LHX3, de pacientes com panhipopituitarismo associado à hipoplasia do parênquima hipofisário, e pesquisar mutações no gene GHRHR de pacientes com deficiência isolada de GH. Até o momento não foi descrita nenhuma mutação no gene LHX3 em humanos. Apenas duas mutações foram descritas no gene GHRHR de pacientes com deficiência isolada de GH, sendo uma família brasileira. (AU)