Investigacao do polimorfismo c677t do gene metilenotetrahidrofolato redutase (mthfr) como fator de risco materno para a sindrome de down.

Resumo

A Síndrome de Down (SD), ou trissomia do 21, é a cromossomopatia mais freqüente na espécie humana, atribuída em 95% dos casos à trissomia livre do cromossomo 21 resultante da não-disjunção meiótica. As translocações cromossômicas estão presentes em aproximadamente 5% dos casos e cerca de 1% dos pacientes apresenta mosaicismo. Várias hipóteses já foram levantadas para tentar explicar a etiologia da não-disjunção cromossômica na espécie humana. Mais recentemente, a hipometilação do DNA centromérico como conseqüência do metabolismo anormal do folato tem sido relacionada à segregação cromossômica anormal e estudos apontam para polimorfismos em genes envolvidos neste metabolismo como fatores de risco matemos para a SD. Baseado nas evidências de que o metabolismo anormal do folato pode levar à hipometilação do DNA e conseqüente segregação cromossômica anormal e considerando a importância do conhecimento das bases moleculares da síndrome de Down, este projeto tem o objetivo de investigar o polimorfismo C677T no gene Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) em mães de pacientes com SD, visando identificar possíveis fatores de risco para a síndrome. (AU)