| Processo: | 13/24333-9 |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Doutorado |
| Data de Início da vigência: | 01 de março de 2014 |
| Data de Término da vigência: | 30 de novembro de 2014 |
| Área de conhecimento: | Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica |
| Pesquisador responsável: | Maricilda Palandi de Mello |
| Beneficiário: | Helena Fabbri Scallet |
| Supervisor: | Sven Olaf Hiort |
| Instituição Sede: | Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil |
| Instituição Anfitriã: | Universität zu Lübeck, Alemanha |
| Vinculado à bolsa: | 13/05603-5 - Estudo funcional de novas variações nucleotídicas no gene NR5A1 em pacientes 46,XY com distúrbios da diferenciação do sexo, BP.DR |
| Assunto(s): | Endocrinologia pediátrica Transtornos do desenvolvimento sexual Transtornos 46, XY do desenvolvimento sexual Fator esteroidogênico 1 Membro 1 do grupo A da subfamília 5 de receptores nucleares Clonagem Expressão gênica |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | distúrbios da diferenciação do sexo | Gene NR5A1 | Proteína SF1 | Endocrinologia Pediátrica |
Resumo O presente projeto visa o estudo funcional das mutações p.Cis65Tir, p.Arg39Cis, p.Ser32Asn e p.Cis247* na proteína NR5A1, bem como o efeito das trocas nucleotídicas presentes no exon 1 e 5'UTR do gene NR5A1 (c.-133G>A, c.-156_-136ins18pb, c.-413G>A, c.-208C>A, e c.-762C>T) sobre a capacidade de ligação com a proteína Sp1. A avaliação quanto aos seus efeitos funcionais, através de técnicas como: clonagem e expressão do gene NR5A1 normal e mutante, ensaios de duplo híbrido, Electrophoretic Mobility Sift Assay (EMSA) e Supershift. (AU) | |
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