Caracterização molecular de alelos raros relacionados com a deficiência da 21-hidroxilase

Processo:	97/07622-2
Modalidade de apoio:	Auxílio à Pesquisa - Regular
Data de Início da vigência:	01 de dezembro de 1997
Data de Término da vigência:	30 de junho de 2002
Área do conhecimento:	Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica

Pesquisador responsável:	Maricilda Palandi de Mello
Beneficiário:	Maricilda Palandi de Mello

Instituição Sede:	Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil

Bolsa(s) vinculada(s):	00/07197-4 - Caracterização molecular de alelos raros relacionados com a deficiência da 21-hidroxilase, BP.TT

Assunto(s):	Família 21 do citocromo P450 Esteroide 21-hidroxilase Mutação Alelos Análise de sequência de DNA
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:	Gene Cyp21 \| Variabilidade Alelica

Resumo

Em um projeto anterior estudamos as mutações e rearranjos no lócus da enzima 21-hidroxilase em casos de hiperplasia congênita da adrenal. Foi determinado que aproximadamente 20% dos alelos devam possuir mutações raras só podendo de identificadas por sequenciamento direto do gene. Portanto o presente projeto tem por objetivo determinar essas mutações e ainda reavaliar alelos onde a relação genótipo – fenótipo foi descordante. (AU)

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Publicações científicas (4)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

COELI‚ F.; SOARDI‚ F.; BERNARDI‚ R.; DE ARAÚJO‚ M.; PAULINO‚ L.; LAU‚ I.; PETROLI‚ R.; DE LEMOS-MARINI‚ S.; BAPTISTA‚ M.; GUERRA-JÚNIOR‚ G.; et al. Novel deletion alleles carrying CYP21A1P/A2 chimeric genes in Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency. BMC MEDICAL GENETICS, v. 11, n. 1, p. 104, 2010. (05/00981-5, 03/01785-0, 01/08150-4, 97/07622-2, 92/03332-6)

GUERRA-JUNIOR, G.; GRUMACH, A. SEVCIOVIC; DE LEMOS-MARINI, S. H. VALENTE; KIRSCHFINK, M.; CONDINO NETO, A.; DE ARAUJO, M.; DE MELLO, M. PALANDI. Complement 4 phenotypes and genotypes in Brazilian patients with classical 21-hydroxylase deficiency. CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY, v. 155, n. 2, p. 182-188, FEB 2009. (97/07622-2, 92/03332-6)

COELI, FERNANDA B.; SOARDI, FERNANDA C.; BERNARDI, RENAN D.; DE ARAUJO, MARCELA; PAULINO, LUCIANA C.; LAU, IVY F.; PETROLI, REGINALDO J.; DE LEMOS-MARINI, SOFIA H. V.; BAPTISTA, MARIA T. M.; GUERRA-JUNIOR, GIL; et al. Nobel deletion alleles carrying CYP21A1P/A2 chimeric genes in Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency. BMC MEDICAL GENETICS, v. 11, JUN 29 2010. (97/07622-2, 05/00981-5, 01/08150-4, 92/03332-6, 03/01785-0)

LAU, IF; SOARDI, FC; LEMOS-MARINI, SHV; GUERRA, G; BAPTISTA, MTM; DE MELLO, MP. H28+C insertion in the CYP21 gene: A novel frameshift mutation in a Brazilian patient with the classical form of 21-hydroxylase deficiency. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 86, n. 12, p. 5877-5880, DEC 2001. (97/07622-2)

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