Deficiencia de 21-hidroxilase: mutacoes recorrentes - mesmos alelos.

Resumo

Nosso grupo de pesquisa vem desenvolvendo um trabalho interessado não só na identificação de mutações no gene da enzima 21-hidroxilase que sejam responsáveis pela Hiperplasia Congênita da Adrenal em indivíduos afetados com a forma clássica da doença, mas também, e principalmente, nos interessamos pela avaliação da variabilidade genética do lócus. Portanto, dando continuidade ao nosso trabalho na população brasileira, o presente projeto tem por objetivo estudar polimorfismos inter e intra-gênicos compondo haplótipos para se determinar o número de alelos para cada mutação, calcular a freqüência de cada alelo e avaliar se existe algum mais freqüente que possa apresentar um efeito fundador. (AU)