Genomic imbalances in syndromic congenital heart disease

Autor(es)

Molck, Miriam Coelho ^[1] ; Simioni, Milena ^[1] ; Vieira, Tarsis Paiva ^[1] ; Sgardioli, Ilaria Cristina ^[1] ; Monteiro, Fabiola Paoli ^[1] ; Souza, Josiane ^[2] ; Fett-Conte, Agnes Cristina ^[3] ; Felix, Temis Maria ^[4] ; Monlleo, Isabella Lopes ^[5] ; Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lucia ^[1]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Univ Estadual Campinas UNICAMP, Dept Genet Med, Campinas, SP - Brazil

^[2] Ctr Atendimento Integral Fissurado Labio Palatal, Curitiba, Parana - Brazil

^[3] Fac Med Sao Jose do Rio Preto, Dept Biol Mol, Sao Jose Do Rio Preto, SP - Brazil

^[4] Hosp Clin Porto Alegre, Serv Genet Med, Porto Alegre, RS - Brazil

^[5] Univ Fed Alagoas UFAL, Hosp Univ, Fac Med, Serv Genet Clin, Maceio, AL - Brazil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: Jornal de Pediatria; v. 93, n. 5, p. 497-507, SEP-OCT 2017.
• Citações Web of Science: 6

Resumo

Objective: To identify pathogenic genomic imbalances in patients presenting congenital heart disease (CHD) with extra cardiac anomalies and exclusion of 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS). Methods: 78 patients negative for the 22q11.2 deletion, previously screened by fluorescence in situ hybridization (FISH) and/or multiplex ligation probe amplification (MLPA) were tested by chromosomal microarray analysis (CMA). Results: Clinically significant copy number variations (CNVs >= 300 kb) were identified in 10% (8/78) of cases. In addition, potentially relevant CNVs were detected in two cases (993 kb duplication in 15q21.1 and 706 kb duplication in 2p22.3). Genes inside the CNV regions found in this study, such as IRX4, BMPR1A, SORBS2, ID2, ROCK2, E2F6, GATA4, SOX7, SEMAD6D, FBN1, and LTPB1 are known to participate in cardiac development and could be candidate genes for CHD. Conclusion: These data showed that patients presenting CHD with extra cardiac anomalies and exclusion of 22q11.2 DS should be investigated by CMA. The present study emphasizes the possible role of CNVs in CHD. (C) 2017 Sociedade Brasileira de Pediatria. (AU)

• Processo FAPESP: 11/23794-7 - Abordagem investigativa em fendas labiopalatais e cardiopatias congênitas relacionadas à síndrome de deleção 22q11.2 por meio das técnicas de open array e aGH
• Beneficiário: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Processo FAPESP: 09/08756-1 - Investigação laboratorial da síndrome Velocardiofacial e possíveis fenocópias
• Beneficiário: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Processo FAPESP: 08/10596-0 - Uso da técnica de SNP array para detecção de variações no número de cópias do DNA (copy number variation, CNV) em defeitos congênitos de herança complexa: as fendas orais como modelo
• Beneficiário: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Processo FAPESP: 08/50421-4 - Estudo multicêntrico para validação de base de dados e de estratégia para investigação diagnóstica de fendas orofaciais no Brasil
• Beneficiário: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular