Síndrome de Noonan: do fenótipo à terapêutica com hormônio de crescimento

Autor(es)

Alexsandra C. Malaquias ^[1] ; Lize V. Ferreira ^[2] ; Silvia C. Souza ^[3] ; Ivo J. P. Arnhold ^[4] ; Berenice B. Mendonça ^[5] ; Alexander A. L. Jorge ^[6]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42 - Brasil

^[2] Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42 - Brasil

^[3] Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42 - Brasil

^[4] Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42 - Brasil

^[5] Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42 - Brasil

^[6] Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42 - Brasil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia; v. 52, n. 5, p. 800-808, 2008-07-00.

Resumo

A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura. A herança é autossômica dominante com penetrância completa. O diagnóstico é clínico, com base em critérios propostos por van der Burgt, em 1994. Recentemente, diversos genes envolvidos na via de sinalização RAS-MAPK foram identificados como causadores da SN: PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1 e MEK1. O tratamento com hormônio de crescimento (hrGH) é proposto para corrigir a baixa estatura observada nestes pacientes. Estudos recentes apontam que pacientes com SN por mutações no gene PTPN11 apresentam pior resposta ao tratamento com hrGH quando comparado com pacientes sem mutações no PTPN11. Este artigo revisará os aspectos clínicos, moleculares e do tratamento da baixa estatura de crianças com SN com hrGH. (AU)

• Processo FAPESP: 07/59555-0 - Estudo da relação genótipo: fenótipo na síndrome de Noonan em pacientes com mutações identificadas nos genes PTPN11, RAF1, SOS1 e KRAS
• Beneficiário: Alexsandra Christianne Malaquias de Moura Ribeiro
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado