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(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

The Natural History of a Man With Ovotesticular 46,XX DSD Caused by a Novel 3-Mb 15q26.2 Deletion Containing NR2F2 Gene

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Autor(es):
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Carvalheira, Gianna [1] ; Malinverni, Andrea M. [1, 2] ; Moyses-Oliveira, Mariana [1] ; Ueta, Renata [1] ; Cardili, Leonardo [2] ; Monteagudo, Patricia [3] ; Mathez, Andreia L. G. [3] ; Verreschi, Ieda T. [3] ; Maluf, Miguel A. [4] ; Shida, Marcia E. F. [5] ; Leite, Mila T. C. [5] ; Mazzotti, Diego [6] ; Melaragno, Maria Isabel [1] ; Dias-da-Silva, Magnus R. [3, 7]
Número total de Autores: 14
Afiliação do(s) autor(es):
[1] Univ Fed Sao Paulo UNIFESP, Dept Morphol & Genet, Div Genet, Escola Paulista Med, BR-04023900 Sao Paulo - Brazil
[2] Univ Fed Sao Paulo UNIFESP, Dept Pathol, Escola Paulista Med, BR-04023900 Sao Paulo - Brazil
[3] Univ Fed Sao Paulo UNIFESP, Dept Med, Div Endocrinol, Escola Paulista Med, BR-04023900 Sao Paulo - Brazil
[4] Univ Fed Sao Paulo UNIFESP, Dept Med, Div Cardiovasc, Escola Paulista Med, BR-04023900 Sao Paulo - Brazil
[5] Univ Fed Sao Paulo UNIFESP, Dept Med, Div Pediat Surg, Escola Paulista Med, BR-04023900 Sao Paulo - Brazil
[6] Univ Pensylvania, Ctr Sleep & Circadian Neurobiol, Philadelphia, PA 19104 - USA
[7] Univ Fed Sao Paulo UNIFESP, Dept Med, Div Endocrinol, Lab Mol & Translat Endocrinol, Escola Paulista Med, BR-04023900 Sao Paulo - Brazil
Número total de Afiliações: 7
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: JOURNAL OF THE ENDOCRINE SOCIETY; v. 3, n. 11, p. 2107-2113, NOV 2019.
Citações Web of Science: 0
Resumo

Gonadal sex determination is a complex genetic process by which an embryonic primordium is driven to form an ovary or a testis, which requires a delicate dosage balance involving many genes. Disruption in this molecular pathway can lead to differences of sex development (DSD). Although some genetic mechanisms leading to 46,XY DSD have been elucidated, little is known about copy-number variation (CNV) causing testicular or ovotesticular 46,XX DSD. We describe a 20-year natural history of a man with SRY-negative 46,XX who was born with atypical male external genitalia, aortic coarctation, and bilateral blepharophimosis-ptosis. The molecular study identified a de novo heterozygous 3-Mb 15q26.2 deletion, a gene-poor locus containing NR2F2, which encodes the nuclear receptor COUP-TFII that is highly expressed in ovary and cardiac arteries. Immunohistochemistry confirmed the low COUP-TFII expression on his ovotestis tissue. Monosomy of 15q26.2, encompassing the NR2F2 gene, may act as a Z-factor regulating the male sex determination negatively. This finding supports a novel type of CNV resulting in DSD in an individual who developed male puberty spontaneously. Copyright (C) 2019 Endocrine Society (AU)

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Processo FAPESP: 11/20747-8 - Investigação clínica, bioquímica e molecular da paralisia periódica tirotóxica
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Processo FAPESP: 12/00079-3 - Disgenesias tiroidianas: rastreamento e estudo funcional de mutações dos genes candidatos NKX2.5, HAND2, ISL1, TBX1, HOXA3/HOXB3/HOXD3 e EYA1 numa coorte de 601 pacientes com hipotiroidismo congênito
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Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular
Processo FAPESP: 14/06570-6 - Sequenciamento completo do exoma, Paired-end RNA e genoma: novos insights sobre a natureza genética do câncer de tiróide na idade adulta e na faixa etária pediátrica e aplicações na prática clínica
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Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático