| Texto completo | |
| Autor(es): |
Ana Luiza Bossolani-Martins
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Joanna Goes Castro Meira
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Gerson Shigeru Kobayashi
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Adriana Barbosa-Gonçalves
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Maria Rita Passos-Bueno
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Agnes Cristina Fett-Conte
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Número total de Autores: 6
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| Afiliação do(s) autor(es): | [1] Universidade Federal de Mato Grosso do Sul - Brasil
[2] Universidade do Estado da Bahia - Brasil
[3] Universidade de São Paulo. Instituto de Biociências, Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco - Brasil
[4] Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto. Hospital de Base - Brasil
[5] Universidade de São Paulo. Instituto de Biociências, Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco - Brasil
[6] Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto. Hospital de Base - Brasil
Número total de Afiliações: 6
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| Tipo de documento: | Artigo Científico |
| Fonte: | GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY; v. 48, n. 1 2025-02-17. |
| Resumo | |
Abstract Rare heterozygous variants in IRF6 (interferon regulatory factor-6) gene cause van der Woude syndrome 1 (VWS1) or Popliteal Pterygium syndrome, two forms of syndromic cleft lip/palate (CLP) that present with a variety of congenital malformations due to impairment ectodermal homeostasis. These malformations include, in addition to CLP, lip pits, pterygia, and intraoral and eyelid fibrous bands. Amniotic band sequence (ABS) is a rare condition of unknown genetic etiology that involves a range of congenital anomalies caused by the entanglement of fibrous bands, which disrupt fetal body parts. However, ABS co-occurs with CLP and other malformations that cannot be explained by this mechanism. Therefore, investigating the genetic relationship between ABS and CLP may provide clues regardind the genes involved in these conditions. Here, we report a case of a girl diagnosed with VWS1, autism, intellectual disability, and congenital right limb anomalies compatible with ABS. Molecular analysis revealed a novel, rare heterozygous missense variant in IRF6 (NM_006147.3:c.970T>C) located in exon 7, inherited from her father. This variant results in the replacement of serine by proline at position 324 of the IRF6 protein with potentially deleterious effects. This report expands the mutational landscape of IRF6 and provides further support for a possible link between the genetics of CLP and ABS. (AU) | |
| Processo FAPESP: | 11/07833-2 - Análise de genes envolvidos na neurotransmissão, formação e manutenção sináptica em indivíduos com doenças do espectro autístico |
| Beneficiário: | Agnes Cristina Fett Conte |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Processo FAPESP: | 10/14943-6 - Análise de genes envolvidos na neurotransmissão, formação e manutenção sináptica em indivíduos com doenças do espectro autístico |
| Beneficiário: | Ana Luiza Bossolani Martins |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Doutorado |
| Processo FAPESP: | 23/08976-9 - Estabelecimento de organoides corticais para investigação de doenças genéticas de neurodesenvolvimento. |
| Beneficiário: | Gerson Shigeru Kobayashi |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico |