Diagnóstico precoce de neoplasia endócrina múltipla tipo 2B: um desafio para os médicos

Autor(es)

Camacho, Cleber P. ^[1] ; Hoff, Ana O. ^{[2, 1]} ; Lindsey, Susan C. ^[1] ; Signorini, Priscila S. ^[1] ; Valente, Flavia O. F. ^[1] ; Oliveira, Mariana N. L. ^[1] ; Kunii, Ilda S. ; Biscolla, Rosa Paula M. ^{[2, 1]} ; Cerutti, Janete M. ^[1] ; Maciel, Rui M. B. ^{[2, 1]}

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Univ Fed Sao Paulo, Dept Med, Div Endocrinol, Mol Endocrinol Lab, BR-04039032 Sao Paulo - Brazil

^[2] Fleury Med & Saude, Sao Paulo - Brazil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia; v. 52, n. 8, p. 1393-1398, NOV 2008.
• Citações Web of Science: 18

Resumo

A forma hereditária do carcinoma medular da tiróide pode ocorrer de modo isolado, o carcinoma medular da tiróide familiar (FMTC), ou como parte das neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2A (MEN2A) e 2B (MEN2B). MEN2B é uma síndrome rara e seu fenótipo é usualmente, mas nem sempre, notado pelo médico. Na infância, nenhuma das características de MEN2B estão presentes, exceto pela disfunção gastrintestinal precoce, causada pelos neuromas intestinais. Quando disponível, a análise genética confirma o diagnóstico e orienta a avaliação pré-operatória e extensão da cirurgia. Neste artigo, apresentamos quatro casos de MEN2B, nos quais o diagnóstico tardio teve impacto significativo na evolução clínica e, potencialmente, na mortalidade em geral. APRESENTAÇÃO DOS CASOS: Apresentamos quatro casos, dois homens e duas mulheres, com diferenças em seus fenotipos e com diagnóstico tardio. O primeiro caso tem história de obstrução gastrintestinal importante em que foi necessária cirurgia dois dias após o nascimento. O segundo paciente apresentava nódulos na mucosa oral e constipação desde a infância. O terceiro referia história de constipação desde o nascimento até 5 meses de idade. O quarto tinha história de constipação intestinal desde a infância. DISCUSSÃO: Novos conceitos emergiram desde que o oncogene RET foi identificado, em 1993, como o gene responsável pelo carcinoma medular da tiróide hereditário. A maioria dos indivíduos apresenta a mutação M918T no éxon 16 do RET, enquanto poucos casos apresentam a mutação A883F ou a associação de V804M com E805K, Y806C ou S904C. O consenso recomenda a tiroidectomia total com dissecção dos linfonodos no compartimento central até os 6 meses após o nascimento. O diagnóstico rápido e preciso é essencial para o atingir os objetivos. CONCLUSÃO: O diagnóstico precoce de MEN2B é muito importante para propiciar a investigação apropriada de doenças associadas e para permitir aconselhamento e rastreamento dos parentes para uma mutação do RET. Pacientes com MEN2B, que apresentam frequentemente achados típicos ao exame físico, podem não ser reconhecidos e seguidos como casos esporádicos. Por causa disso, todos os casos de neoplasia endócrina múltipla devem ser avaliados pelo teste genético para mutações do RET. (AU)

• Processo FAPESP: 05/60330-8 - Marcadores moleculares no diagnóstico e prognóstico de pacientes com tumores da tiroide humana: transição da pesquisa básica para a clínica
• Beneficiário: Janete Maria Cerutti
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Processo FAPESP: 06/60402-1 - Carcinoma medular da tiróide: revisitação à clínica, à biologia molecular, à bioquímica e à biologia do desenvolvimento depois dos achados da genética molecular
• Beneficiário: Rui Monteiro de Barros Maciel
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático