Development and implementation of data-mining modules for the identification of pharmacological targets on the gen-t Platform for genomics of the Brazilian population

• Grant number: 24/06175-1
• Support Opportunities: Scholarships in Brazil - Innovative Research in Small Business - PIPE
• Start date: March 01, 2024
• End date: January 31, 2026
• Field of knowledge: Biological Sciences - Genetics - Human and Medical Genetics
• Principal Investigator: Kelly Nunes
• Grantee: Kelly Nunes
• Company: Divegen Gestão e Tratamento de Dados Ltda
• CNAE: Outras atividades de prestação de serviços de informação não especificadas anteriormente ; Pesquisa e desenvolvimento experimental em ciências físicas e naturais ; Atividades de apoio à gestão de saúde
• Associated research grant: 23/11678-0 - Development and implementation of data-mining modules for the identification of pharmacological targets in the Brazilian population genomics platform gen-t., AP.PIPE

Abstract

Nos últimos anos houve um expressivo crescimento no desenvolvimento de inovações tecnológicas baseadas em dados genômicos populacionais, em especial na área das indústrias farma/biotec. Porém, cerca de 80% do conhecimento gerado são baseados apenas na diversidade genética de populações europeias. Essa falta de diversidade nos bancos genômicos leva à perda de oportunidades de fazer achados inéditos presentes em genomas não-europeus que possam levar a inovações na área da saúde. A gen-t está desenvolvendo uma plataforma de P&I a partir da diversidade genômica da população brasileira para fomentar inovação nas indústrias de farma/biotec: a Plataforma gen-t. Em construção desde Novembro de 2021, a Plataforma gen-t reunirá até 2024 dados genômicos, de saúde e estilo de vida de 25.000 voluntários de diversas regiões do Brasil, com a meta de atingir 200.000 participantes em 2027. Neste projeto propomos desenvolver as ferramentas de data-mining da Plataforma gen-t e utilizá-las para a identificação de potenciais alvos terapêuticos de interesse para a indústria farmacêutica. Nossa estratégia utilizará abordagens com base em endogamia, knockouts humanos e estudos de associação (GWAS, admixture mapping e fine mapping). Para tanto, iremos partir de metodologias e softwares pré-estabelecidos para desenvolver e implementar pipelines próprios para a análise de dados genômicos em larga escala. Para garantir melhor desempenho das análises em ambiente de computação em nuvem, os pipelines tradicionais serão reescritos com um sistema gerenciador de workflows. Com o módulo de data-mining, poderemos demonstrar as frações de ancestralidades não-europeias e índices de endogamia da coorte gen-t e, logo, seu valor frente a outras bases de dados genômicos de diferentes países; e realizar as primeiras análises de endogamia e de associação genômica por GWAS e admixture mapping para fenótipos de interesse da indústria farma/biotec.