Spinal cord MRI-based morphometry in Friedreich ataxia

• Grant number: 10/11440-3
• Support Opportunities: Scholarships in Brazil - Scientific Initiation
• Start date: September 01, 2010
• End date: August 31, 2012
• Field of knowledge: Health Sciences - Medicine - Medical Clinics
• Principal Investigator: Marcondes Cavalcante Franca Junior
• Grantee: Camila Flaksberg Chevis
• Host Institution: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brazil

Abstract

A ataxia de Friedreich (FRDA) é a ataxia hereditária mais comum, sendo causada por expansões (GAA) em homozigose no 1º intron do gene FXN situado no cromossomo 9. Trata-se de uma doença neurodegenerativa de início precoce e evolução progressiva, cujo principal substrato neuropatológico é a morte dos neurônios dos gânglios dorsais, seguida da degeneração da coluna posterior da medula espinhal e dos tratos espinocerebelares, culminando com atrofia medular, especialmente na região cervical. Uma vez que os estudos de neuroimagem em FRDA existentes apresentam grandes limitações, esse estudo visa quantificar a atrofia da medula cervical e correlacioná-la com a disfunção clínica nos pacientes com FRDA, podendo-se confirmar a utilidade da neuroimagem cervical como um biomarcador na doença, com utilidade tanto clínica quanto em pesquisa (ensaios terapêuticos). Para tanto, serão selecionados 15 pacientes com diagnóstico confirmado (por testes moleculares) de FRDA e um grupo de controles sadios para inclusão na pesquisa. Os pacientes serão submetidos a: a) avaliação clínica-neurológica, com a utilização da escala Friedreich Ataxia Rating Scale - FARS; b) exame de ressonância magnética (RM) no mesmo dia da avaliação clínica. Ambos os procedimentos serão realizados em um momento inicial e após 12 meses. Para análise quantitativa, serão realizadas medições determinadas da medula cervical. Os dados obtidos serão comparados segundo análise estatística apropriada.