Desenvolvimento de um banco de dados genômicos para a raça Nelore e criação de ferramentas computacionais objetivando a implementação de estudos em larga escala

Resumo

Projetos brasileiros recentes têm demonstrado resultados promissores quanto à incorporação de dados moleculares como parte fundamental nos processos de avaliação genética, sendo que vários desses projetos já possuem SNPs em abundância, oriundos em sua maioria, de plataformas comerciais de genotipagem. Pesquisas atuais revelam que a grande maioria destes painéis comerciais não inclui mutações causais como parte do seu conjunto de marcadores. Isso sugere então que a inclusão de tais mutações por meio de sequenciamento resultaria em um possível aumento da confiabilidade das predições genômicas, assim como a persistência desta confiabilidade ao longo das gerações e até mesmo entre raças. O presente projeto propõe o sequenciamento completo de 200 animais Nelore em diferentes níveis de cobertura, animais estes criteriosamente selecionados via teoria de grafos e estudo da diversidade e frequência de haplótipos provenientes de animais candidatos a sequenciamento, o que minimizará o re-sequenciamento de segmentos cromossômicos. Tais sequências serão utilizadas para a criação de um banco de dados online que servirá como base para a imputação ao nível sequenciamento, de milhares de animais já genotipados via plataformas HD (~800.000 SNPs), oriundos de diferentes projetos de pesquisa. Todos os genótipos HD serão também utilizados como população referência durante o processo de imputação de densidades inferiores para o nível de HD, possibilitando que pesquisadores possam genotipar um número muito superior de animais em cada projeto, mesmo sem recursos para compor uma população de referência. O projeto ainda investigará: i) o desenvolvimento de ferramentas computacionais para análise e conversão de dados moleculares para diferentes softwares de análises genômicas, disponibilizadas via pipeline; ii) predição da acurácia de imputação por meio de redes neurais artificiais antes que a imputação seja efetuada; iii) qualidade de imputação de painéis HD para o nível de sequência de acordo com diferentes controles de qualidade pós-alinhamento; iv) diversidade dos segmentos genômicos (CNVs, haplótipos, ROH e SNPs) dentro e entre grupos de animais HD submetidos ao banco de dados; v) comparação entre plataformas HD Illumina e Affymetrix e vi) sistema de acasalamento dirigido via incorporação de dados genômicos. (AU)