Identificação e caracterização de mutações relativas à deficiência da 21-hidroxilase em 21 famílias

• Processo: 92/03332-6
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 1993
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 1997
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maricilda Palandi de Mello
• Beneficiário: Maricilda Palandi de Mello
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Hiperplasia suprarrenal congênita Esteroide 21-hidroxilase Mutação Virilismo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: 21 - Hidroxilase

Resumo

A hiperplasia congênita da adrenal é uma alteração na síntese dos esteróides herdada recessivamente. Em cerca de 90% dos casos é causada pela enzima 21-hidroxilase. A doença é clinicamente heterogênea, porém é sempre caracterizada pela produção excessiva de andrógenos o que causa virilização de indivíduos do sexo feminino, nas formas mais severas indivíduos afetados apresentam uma incapacidade de manter o equilíbrio de sódio como consequência de uma alteração na produção de aldosterona. Nosso objetivo é estudar as mutações que afetam os membros de 21 famílias já recrutadas na Unicamp. Pretendemos no decorrer do projeto poder oferecer diagnóstico pré-natal, quando possível, pois uma vez diagnosticado, submete-se a mãe ao tratamento com dexaroetasona, evitando a manifestação da doença. Além disso, pouco se sabe sobre as mutações na população brasileira, portanto esse estudo contribuirá para o entendimento da propagação dessa doença na população. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

COELI‚ F.; SOARDI‚ F.; BERNARDI‚ R.; DE ARAÚJO‚ M.; PAULINO‚ L.; LAU‚ I.; PETROLI‚ R.; DE LEMOS-MARINI‚ S.; BAPTISTA‚ M.; GUERRA-JÚNIOR‚ G.; et al. Novel deletion alleles carrying CYP21A1P/A2 chimeric genes in Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency. BMC MEDICAL GENETICS, v. 11, n. 1, p. 104, 2010. (05/00981-5, 03/01785-0, 01/08150-4, 97/07622-2, 92/03332-6)

COELI, FERNANDA B.; SOARDI, FERNANDA C.; BERNARDI, RENAN D.; DE ARAUJO, MARCELA; PAULINO, LUCIANA C.; LAU, IVY F.; PETROLI, REGINALDO J.; DE LEMOS-MARINI, SOFIA H. V.; BAPTISTA, MARIA T. M.; GUERRA-JUNIOR, GIL; et al. Nobel deletion alleles carrying CYP21A1P/A2 chimeric genes in Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency. BMC MEDICAL GENETICS, v. 11, JUN 29 2010. (97/07622-2, 05/00981-5, 01/08150-4, 92/03332-6, 03/01785-0)

GUERRA-JUNIOR, G.; GRUMACH, A. SEVCIOVIC; DE LEMOS-MARINI, S. H. VALENTE; KIRSCHFINK, M.; CONDINO NETO, A.; DE ARAUJO, M.; DE MELLO, M. PALANDI. Complement 4 phenotypes and genotypes in Brazilian patients with classical 21-hydroxylase deficiency. CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY, v. 155, n. 2, p. 182-188, FEB 2009. (97/07622-2, 92/03332-6)