"SOMOS RAROS mas SOMOS MUITOS": Desenvolvimento de uma plataforma de referência para diagnóstico genético e orientação clínica via telemedicina de pacientes com Doenças Raras, em conformidade com as diretrizes do DECIT/SUS

• Processo: 23/09965-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Pesquisa em Políticas Públicas
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2024
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2028
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio
• Beneficiário: Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Município da Instituição Sede: São Paulo
• Pesquisadores associados: Alexander Augusto de Lima Jorge ; Ana Cristina Victorino Krepischi ; Carmela Maggiuzzo Grindler ; Chong Ae Kim ; Edmar Zanoteli ; Edmund Chada Baracat ; Ester Cerdeira Sabino ; Leslie Domenici Kulikowski ; Luiz Fernando Onuchic ; Maria Rita dos Santos e Passos Bueno ; Mariz Vainzof ; Mayana Zatz ; Regina Célia Mingroni Netto ; Suely Kazue Nagahashi Marie
• Bolsa(s) vinculada(s): 25/19691-0 - Implantação e validação de fluxos para análise de exomas e apoio bioinformática em doenças raras, BP.TT; 25/20753-0 - Sequenciamento de exomas na busca de variantes causativas do quadro clínico, BP.TT; 25/12552-5 - Investigação clínica, genética e citogenômica em pacientes com doenças raras., BP.TT; 24/14770-7 - Desenvolvimento de algoritmos para gestão de dados clínicos e análise de dados de sequenciamento massivo paralelo de pacientes com doenças raras, BP.PD; 24/09978-8 - Sequenciamento de exomas na busca de variantes envolvidas nos quadros clínicos dos pacientes, BP.TT
• Assunto(s): Doenças genéticas Doenças raras
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: doenças genéticas | doenças raras | exoma completo | Mutações gênicas | saúde digital | sequenciamento de DNA de nova geração | Genética Médica, Patologia Molecular

Resumo

Com o avanço das técnicas de diagnóstico genético nas últimas décadas, o número de Doenças Raras (DRs) tem crescido exponencialmente e se estima que acometam 6% da população e assim teríamos cerca de 2,5 milhões de afetados no Estado de São Paulo. Os desafios enfrentados por esses pacientes e suas famílias são enormes e a maior queixa continua sendo quanto à demora na confirmação do diagnóstico. As DRs representam uma questão emergente dentro do sistema de assistência à saúde.Com o intuito de aperfeiçoar a assistência aos pacientes com DRs, este Projeto tem como objetivo principal o estabelecimento de uma plataforma de referência para o diagnóstico genético de Doenças Raras, orientação de condutas clínicas e apoio ao desenvolvimento de políticas públicas. Através desta plataforma, centrada no HCFMUSP e no IBUSP, se gerenciaria o processo de recebimento do relato dos casos com indicação de avaliação genética, o envio de amostras para análise, execução dos exames, com priorização do exoma completo, sua interpretação e retorno dos resultados ao médico solicitante com o suporte quanto ao manejo clínico. Para tal, se expandiria um sistema de telemedicina, com preferência para teleinterconsultas, visando à discussão de casos entre o(s) médico(s)que assiste(m) o paciente e os especialistas, que seriam aqueles ligados à Rede DORA, constituída pelas principais Escolas Médicas do Estado, onde trabalham os estudiosos de DRs.Outro objetivo seria a implementação de metodologias de investigação genética e genômica complementares ao exoma completo para a elucidação do diagnóstico de casos complexos não esclarecidos pelo exoma, assim como a triagem de familiares com vistas ao aconselhamento genético. A análise dos dados dos pacientes avaliados neste Projeto e mais os numerosos pacientes já estudados no HCFMUSP e no Centro de Pesquisa do Genoma Humano e Células Tronco (do IBUSP) vai favorecer a formação de bancos de dados, que permitiriam a identificação das principais doenças recessivas com possibilidade de ocorrência na população geral, supondo-se que São Paulo espelha bem as peculiaridades étnicas e a miscigenação da população brasileira. Ações para promover maior capacitação de profissionais da Atenção Primária e Secundária no campo das DRs também estão sendo planejadas. (AU)