Pesquisa da presença da mutação A82T no gene tipo II da 3B-hidroxiesteroide desidrogenase (3BHSD) em pacientes hirsutas e em crianças com pubarca precoce

• Processo: 95/03750-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 1995
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 1996
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Beneficiário: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Instituição Sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Hirsutismo Hiperplasia suprarrenal congênita
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Hiperplasia Adrenal Congenita | Hirsutismo | Pubarca Precoce

Resumo

A forma tardia ou não-clássica da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 3BHSD pode apresentar-se como hirsutismo, irregularidade menstrual, acne, infertilidade ou pubarca precoce. O diagnóstico é baseado no predomínio de esteroides 5 sobre os 4, na relação elevada de 17-hidroxipregnenolona/17-hidroxiprogesterona e no pico de resposta de dihidroepiandrosterona ao estímulo com ACTH agudo. Vários casos de forma tardia foram descritos na literatura, mas até o momento nenhuma mutação foi identificada. Em nosso meio identificamos a mutação A82T em uma criança com pubarca precoce e diagnóstico bioquímico de deficiência da 3BHSD e em outros dois casos de forma clássica com pseudo-hermafroditismo masculino. Essas três famílias não são relacionadas. A pesquisa visa investigar a presença da mutação A82T e de outras possíveis mutações nos casos de forma tardia da deficiência da 3BHSD. (AU)