Pesquisa de mutações ativadoras do gene da proteína G, subunidade alfa s e alfa i2, na Síndrome de Cushing por hiperplasia macronodular adrenocorticol independente de ACHT

• Processo: 00/14338-3
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2001
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2002
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Beneficiário: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Hiperplasia Síndrome de Cushing Hormônio adrenocorticotrópico Proteínas oncogênicas
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Oncogene | Oncogene Gsp | Sindrome De Cushing

Resumo

A hiperplasia macronodular adrenocortical (HMA) é uma rara causa da Síndrome de Cushing. Nesta doença a hiperfunção adrenocortical ocorre na presença de níveis suprimidos de ACTH. Várias hipóteses têm sido aventadas para explicar a patogênese molecular da HMA, entretanto a causa precisa permanece desconhecida. Considerando o hipercortisolismo independente de ACTH destas pacientes, nossa hipótese é que mutações ativadoras dos genes que codificam a proteína Galfa s ou Galfa i2 possam estar envolvidos na gênese molecular desta doença. (AU)