Estudo bioanalítico aplicado á busca do perfil dos aminoácidos do plasma sanguíneo de portadores da Síndrome Cri-Du-Chat

• Processo: 13/21455-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2014
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2015
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Bioquímica - Metabolismo e Bioenergética
• Pesquisador responsável: Nilson Antonio de Assunção
• Beneficiário: Danielle Zildeana Sousa Furtado
• Instituição Sede: Instituto de Ciências Ambientais, Químicas e Farmacêuticas (ICAQF). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus Diadema. Diadema , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 12/50191-4 - Síntese, estudo cinético e aplicações de substratos e inibidores de enzimas proteolíticas, AP.TEM
• Assunto(s): Métodos bioanalíticos Aminoácidos Plasma (líquidos corporais) Síndrome do miado do gato
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: aminoácidos | dried blood spot | eletroforese capilar com detecção induzida a laser | síndrome cri du chat | saude

Resumo

A Síndrome de Cri-Du-Chat é uma doença rara, caracterizada por choro semelhante ao miado de gato, retardo mental, microcefalia, hipertelorismo ocular, hipotonia, fenda palpebral antimongolóide, resultante de uma deleção em uma região especifica do cromossomo 5. O principal objetivo deste projeto é analisar o perfil dos aminoácidos do plasma sanguíneo de pacientes portadores da Síndrome Cri-Du-Chat (SCDC), e comparar à indivíduos não portadores. Esta doença possue pouca informação na literatura, principalmente combinando análises metabolômica de portadores e não portadores de uma mesma família, para a elucidação de problemas relativos às doenças e processos biológicos. Iniciaremos os estudos visando relacionar os dados obtidos através das análises de metabólitos oriundos do plasma de pacientes portadores de Síndromes Cri-Du-Chat (SCDC). Essa prospecção cruzada aumenta a probabilidade de detectar distúrbios específicos dos aminoácidos, podendo dessa forma caracterizar um perfil de moléculas que possam servir como indicadores para essas desordens. Tendo essa informação, é possível acompanhar tanto a evolução da doença, para descobrir os seus mecanismos moleculares, quanto o tratamento terapêutico quer seja ele por drogas ou simplesmente com a alimentação adequada. Os grupos serão divididos da seguinte forma: i) portadores (SCDC) e ii) não portadores. As amostras serão coletadas com o uso do papel filtro (dried blood spot) e a derivatização dos aminoácidos será realizada com isotiocianato de fluoresceína. A separação, identificação e quantificação, dos aminoácidos serão analisados por eletroforese capilar com detecção induzida a laser. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

FIGUEIREDO LEITE, GIUSEPPE GIANINI; AZEVEDO, HATYLAS; DE OLIVEIRA, TALITA MENDES; SOUSA FURTADO, DANIELLE ZILDEANA; ASSUNCAO, NILSON ANTONIO. Cri-du-Chat Syndrome interactome network: Correlating genotypic variations to associated phenotypes. GENE REPORTS, v. 11, p. 179-187, JUN 2018. (13/21455-6, 12/02514-9)

FURTADO, DANIELLE ZILDEANA SOUSA; LEITE, FERNANDO BRUNALE VILELA DE MOURA; JEDLICKA, LETICIA DIAS LIMA; SOUZA, DANILO SANTOS; BARRETO, CLEBER NUNES; DA SILVA, HERON DOMINGUEZ TORRES; ASSUNCAO, NILSON ANTONIO. Targeted analysis reveals alteration in pathway in 5p minus individuals. BIOMEDICAL CHROMATOGRAPHY, v. 34, n. 1, JAN 2020. (18/02385-0, 12/02514-9, 13/21455-6)

SOUSA FURTADO, DANIELLE ZILDEANA; VILELA DE MOURA LEITE, FERNANDO BRUNALE; BARRETO, CLEBER NUNES; FARIA, BERNADETE; LIMA JEDLICKA, LETICIA DIAS; SILVA, ELISANGELA DE JESUS; TORRES DA SILVA, HERON DOMINGUEZ; HENRIQUES BECHARA, ETELVINO JOSE; ASSUNCAO, NILSON ANTONIO. Profiles of amino acids and biogenic amines in the plasma of Cri-du-Chat patients. Journal of Pharmaceutical and Biomedical Analysis, v. 140, p. 137-145, JUN 5 2017. (13/07763-0, 13/21455-6, 12/02514-9)