Detecção de alelos deletérios através de ausência de homozigose haplotípica em cães

• Processo: 17/08373-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2017
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2018
• Área de conhecimento: Ciências Agrárias - Medicina Veterinária - Reprodução Animal
• Acordo de Cooperação: Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
• Pesquisador responsável: José Fernando Garcia
• Beneficiário: Rafaela Beatriz Pintor Torrecilha
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Agrárias e Veterinárias (FCAV). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Jaboticabal. Jaboticabal , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética animal
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: alelo letal | Canis lupus familiaris | Doença genética | Genética Animal

Resumo

Variantes deletérias (deleterious variants - delVar) são alterações da sequência de DNA que provocam perdas parciais ou totais da função gênica. Os cães domésticos (Canis lupus familiaris) possuem baixa variabilidade genética e alta frequência de delVars. O acúmulo de mutações deletérias no DNA do cão o consagrou como modelo para estudos de processos fisiológicos e de doenças humanas. Ferramentas para análise genômica, como por exemplo os SNP (Single Nucleotide Polymorphism) chips, tem auxiliado na detecção de genes e variantes responsáveis por doenças genéticas em diversas espécies. Estes chips permitem o mapeamento de variantes deletérias através de buscas por haplótipos de alta frequência com ausência de homozigose. Assim, o presente projeto visa aplicar a detecção de haplótipos que albergam delVars potencialmente causadoras de morte embrionária, fetal ou perinatal. O estudo tem a finalidade de gerar informações úteis para o aconselhamento genético em núcleos de criação de cães, reduzir incidência de doenças e contribuir para elucidação de mecanismos fisiológicos ainda obscuros envolvidos na manifestação de delVars do genoma canino e, por similaridade, que ocorram em outras espécies. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

UTSUNOMIYA, YURI TANI; PINTOR TORRECILHA, RAFAELA BEATRIZ; MILANESI, MARCO; PAULAN, SILVANA DE CASSIA; HARTH UTSUNOMIYA, ADAM TAITI; GARCIA, JOSE FERNANDO. Hornless Nellore cattle (Bos indicus) carrying a novel 110 kbp duplication variant of the polled locus. ANIMAL GENETICS, v. 50, n. 2, p. 2-pg., 2019-04-01. (16/05787-7, 10/52030-2, 17/08373-1)

TORRECILHA, R. B. P.; MILANESI, M.; GALLANA, M.; FALBO, A. -K.; REICHLER, I. M.; HUG, P.; JAGANNATHAN, V.; TRIGO, B. B.; PAULAN, S. C.; BRUNO, D. B.; et al. Association of missense variants in GDF9 with litter size in Entlebucher Mountain dogs. ANIMAL GENETICS, v. 51, n. 1, p. 78-86, FEB 2020. (17/08373-1, 16/05787-7)

AGUIAR, TAMIRIS SAYURI; PINTOR TORRECILHA, RAFAELA BEATRIZ; MILANESI, MARCO; HARTH UTSUNOMIYA, ADAM TAITI; TRIGO, BEATRIZ BATISTA; TIJJANI, ABDULFATAI; MUSA, HASSAN HUSSEIN; LOPES, FLAVIA LOMBARDI; AJMONE-MARSAN, PAOLO; CARVALHEIRO, ROBERTO; et al. Association of Copy Number Variation at Intron 3 of HMGA2 With Navel Length in Bos indicus. FRONTIERS IN GENETICS, v. 9, DEC 7 2018. (14/01095-8, 16/07531-0, 16/05787-7, 10/52030-2, 17/08373-1)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

TORRECILHA, Rafaela Beatriz Pintor. Varreduras genômicas para a detecção de variantes genéticas associadas à reprodução de cães. 2018. Tese de Doutorado - Universidade Estadual Paulista (Unesp). Faculdade de Ciências Agrárias e Veterinárias. Jaboticabal Jaboticabal.